自闭症谱系障碍在某些线粒体DNA突变有关

孩子被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)有更多的有害突变比家庭成员在他们的线粒体DNA,报告Zhenglong古伊萨卡康奈尔大学的纽约,和同事,2016年10月28日发表的一项研究公共科学图书馆遗传学。

越来越多的研究[1,2]指出故障在线粒体-细胞的强国的原因自闭症谱系障碍,但这种关系的生物学基础目前还不清楚。遗传链接是否存在线粒体功能障碍和自闭症之间,科学家们分析了线粒体DNA序列从903年ASD患儿,连同他们的兄弟姐妹和母亲的影响。他们发现了一个独特的模式heteroplasmic突变,突变体和正常的线粒体DNA序列存在于单个细胞。ASD患儿有超过两倍的潜在有害的基因突变影响的兄弟姐妹相比,和1.5倍的突变会改变所产生的蛋白质。研究人员继续证明这些突变可以继承了母亲,或在开发过程中自发突变的结果。

科学家们指出,这些突变的风险是最为明显较低的儿童智商和不良社会行为影响相比,他们的兄弟姐妹。在线粒体DNA携带有害的基因突变也与风险增加有关神经和自闭症儿童发育问题。因为线粒体代谢中发挥核心作用,这些发现可能有助于解释与孤独症谱系障碍相关的代谢紊乱和其他神经发育障碍。评估线粒体DNA突变的高风险家庭可以帮助改善这些疾病的诊断和治疗。

Zhenglong顾说:“我们的研究结果与最近的工作加强ASD,呼吁大家关注孩子被诊断为自闭症谱系障碍有一个或多个发育异常或相关阶段临床进一步检测线粒体DNA和条件线粒体功能。因为许多神经发育障碍及相关儿童疾病显示异常,收敛线粒体功能障碍,并有可能mtDNA缺陷作为常见的先兆,需要进一步的研究来阐明线粒体机制支撑这些疾病。最终,理解的积极方面神经发育障碍可能导致全新类型的治疗,预防策略针对线粒体。”

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