果蝇在基于饮食的治疗中的Ngly1缺乏的研究暗示

研究人员学习果蝇果蝇发现，在苍蝇中，提供常见的膳食补充剂可防止PNGL缺乏症引起的死亡，人类遗传症的蝇模拟N-聚糖酶1（Ngly1）缺乏。在Vancouver，B.C的美国人类遗传学（ASHG）2016年度会议上报道了调查结果。

ngly1缺乏，一个罕见的，常染色体隐性疾病，是四年前第一次定义，已被诊断出在全球约60个个人中，解释了犹他大学人类遗传学系助理教授的克莱特Y.Chow，博士教授和研究。这种疾病的人体验了发育延误，运动困难，肝功能问题，以及阿拉卡里亚，无法产生泪水。从出生开始，症状严重，患者往往持续不到十年。

它是由于缺乏酶Ngly1引起的，这在降解细胞中的脱模蛋白质中起重要作用。研究人员认为，没有ngly1，这些蛋白质积聚在细胞的细胞质中，其余的含量和耗尽细胞的GlcNAc供应，糖类广泛作为膳食补充剂N-乙酰葡糖胺。ngly1跨物种非常一致，而且果蝇模拟PNGL被认为在苍蝇中发挥类似的同样关键的作用。在缺乏缺乏PNGL的功能副本的苍蝇中，刚刚成年为成年的18％。

“因为GLCNAC是无毒的，所以广泛的可用，我们认为我们试图用它作为补充以恢复细胞供应的补充，”Chow博士说。他和他的同事对待了从出生的Glcnac的PNGL缺陷队的队伍。在这个小组中，近70％存活到成年期。

虽然结果是戏剧性的，但在这种方法可以在人类潜在实施之前，仍然存在许多步骤，味道。这项研究发生在一个果蝇苍蝇，飞行与人类生物学之间存在关键差异。此外，自出生以来，苍蝇是Glcnac补充剂。这将在人类中几乎是不可能的，甚至作为婴儿严重影响的人，并且不太可能被诊断为至少是生命的前几个月。

“即使这样的治疗可以缓解症状，也不会是一种治疗 - 患者仍然无法生产Ngly1，”他补充说。

然而，研究人员对其潜力有望。他们开始研究所涉及的途径，以更好地了解GLCNAC如何恢复苍蝇中的适当细胞功能，以及它是否对人类产生了相同的效果。它们还探索在小鼠中进行治疗。

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