新的研究增加了对杜氏肌萎缩症的了解

一篇新的论文，由宾厄姆顿大学和纽约州立大学的教员共同撰写，增加了对杜氏肌萎缩症(DMD)——最常见的致命遗传疾病之一——的理解，并指出了潜在的治疗方法。

研究结果表明，免疫系统在人体免疫系统中扮演着重要的角色肌肉疾病“杜兴肌萎缩症”的埃里克·霍夫曼教授说医药科学他是宾汉姆顿大学药学院负责研究的副院长。

DMD是许多类型的肌肉萎缩症中最常见的一种，通常发生在年轻男孩身上，这是他们第一次出现症状肌肉无力在学校的早期。然后疾病逐渐毁灭肌肉组织因此，男孩在十几岁左右就失去了走路的能力，随后就会死于呼吸衰竭或心脏衰竭。所有患有DMD的患者都有肌萎缩蛋白基因突变，所以他们不会在肌肉组织中产生肌萎缩蛋白。肌萎缩蛋白基因是人类基因组中最大的基因;霍夫曼在1987年发现了dystrophin蛋白的缺乏是导致DMD的原因。

尽管所有的DMD患者都有相同的肌肉遗传和蛋白质问题，但他们的疾病严重程度往往有所不同。有些患者特别严重(8、9岁就失去行走能力)，而另一些患者则没有那么严重(20多岁之前都能行走)。

Hoffman和他的同事们试图确定为什么不同的DMD患者对相同的损失反应不同肌营养不良蛋白的蛋白质在他们的肌肉。在研究了数百名DMD患者后，他们证实了CD40基因，一种重要的免疫系统调节器，具有多态性，可以改变杜氏肌萎缩症的严重程度。多态性是基因的细微差异，它决定了头发的颜色、身高、肤色和许多其他方面，使每个人都是独一无二的。

“免疫系统的细微差异会导致对肌肉萎缩症的不同反应。免疫系统需要平衡:太多或太少对任何免疫反应都是坏事。由于CD40多态性，这种平衡可能会在肌肉萎缩症中发生改变。”Hoffman说。

霍夫曼补充说:“如果CD40的遗传多态性导致较轻的DMD疾病，那么针对CD40的药物也可以改善患者的症状。”“这项研究为开发DMD的治疗方法开辟了新的治疗途径。”

这篇论文，“NF-kB和TGFb通路外显子变异识别出CD40作为杜氏肌营养不良的修饰者的关联研究”发表在The美国人类遗传学杂志。

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