基因治疗显示了治疗患有尼曼疾病类型C1的承诺

第一次,美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员在小鼠基因疗法可能是最好的方法,纠正导致尼曼的单一缺陷基因疾病,C1型(NPC1)。所涉及的基因疗法NPC1基因的功能副本插入小鼠的疾病;对待动物被发现有那么严重NPC1症状。领导的研究中,研究人员在国家卫生研究院的国家人类基因组研究所(NHGRI)和尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所,2016年发表在10月26日,《华尔街日报》人类分子遗传学。

尼曼氏病是一种罕见的致命疾病的中枢神经系统(脑和脊髓)没有治愈。疾病发生在错误的看家基因未能去除细胞废物,如脂质和胆固醇。废物的积累在脾脏、肝脏和大脑造成智力和运动功能进行性恶化。它还缩短病人的生命,因为患有尼曼氏疾病通常死在他们的青少年。有几种类型的尼曼氏疾病;这项研究集中在被培育的老鼠与一个错误的NPC1尼曼氏疾病基因模型,C1类型。

研究人员的目标是纠正错误的NPC1基因在尽可能多的细胞和器官,大脑强烈关注。为此,他们使用了non-disease-causing病毒称为腺相关病毒血清型9 (AAV9)功能NPC1转移到细胞。包含功能NPC1 AAV9基因成功地穿过血脑屏障,达到细胞在大脑和其他地方。一旦进入细胞,正常NPC1基因就能使功能NPC1蛋白质纠正细胞缺陷。

用一个注入,老鼠运动协调的改善,体重增加和长寿相比没有这个基因治疗。基因治疗的效果相当于一种名为vts - 270的药物,已在临床前和临床评价研究在众多学术实验室。然而,有效,vts - 270复合得到生活的老鼠。团队正在调查如果两者的结合疗法将改善结果。

“我们非常鼓励的初步工作,”William j .孔雀舞说博士,高级调查员NHGRI遗传疾病研究分支。“基因疗法是治疗问题的根源,有缺陷的基因。"

”我们的工作在NPC1老鼠可以帮助最终导致人体临床试验和FDA批准基因治疗作为治疗NPC1疾病,”查尔斯·p·Venditti说医学博士博士,高级调查员在NHGRI医学基因组学和代谢遗传学分支。”NPC1患者中,基因疗法可以阻止疾病的进展,提高他们的生活质量,希望增加病人的寿命。”