研究人员发现了侵袭性卵巢癌和子宫内膜癌背后的基因

耶鲁大学的研究人员在卵巢癌和子宫癌方面取得了重大突破，他们确定了罕见的高侵袭性肿瘤癌肉瘤(CSs)的基因图谱，为可能的新治疗方法指明了道路。

研究结果发表在10月10日的网络版上美国国家科学院院刊。

子宫内膜,卵巢癌是女性中最常见的妇科肿瘤，2015年仅在美国就有超过76160例新诊断病例，约14270例死亡。虽然CSs仅占所有子宫恶性肿瘤的2%-5%，占所有卵巢肿瘤的1%-2%，但由于其较高的生物侵袭性和对标准治疗(如放疗和化疗)的耐药性，它们造成了比例不均衡的死亡人数。

该合作研究团队包括妇科癌症、基因组学、病理学和计算生物学方面的专家，对卵巢和子宫内膜CSs进行了全面的遗传分析。研究小组收集了68名患有卵巢和子宫CSs的妇女的肿瘤，试图确定肿瘤侵袭行为的分子基础。他们对肿瘤中的所有基因进行了排序，并确定了对这些肿瘤生长至关重要的突变。该团队还研究了拷贝数变异——这些基因没有突变，但在肿瘤中被放大，使它们比正常组织具有生长优势。

“我们经常发现一些新基因突变在CS,”资深作者亚历桑德罗·Santin博士说,教授的妇产科,妇科和生殖科学在耶鲁大学医学院和项目领导人Smilow癌症医院妇科癌症研究计划安排转院,耶鲁大学癌症研究中心的成员。

桑廷说:“除了之前在子宫癌和卵巢癌中发现的癌症基因突变之外，我们还发现编码特定蛋白质组的基因突变过多，这可能可以解释它们的混合组织特征。”

“我们已经明确地确定了这些肿瘤的共同基因来源是上皮性肿瘤，”他补充说。“重要的是，通过研究这些肿瘤的癌变和肉瘤元素的遗传，我们证明了从癌到肉瘤的转变，这代表了这些肿瘤的主要特征之一，可能发生在这些癌症演变的不同时间。”

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