新发现的罕见阿尔茨海默病基因突变在冰岛人民中更常见

冰岛遗产的人更有可能在TM2D3基因中携带一种新的罕见突变，这导致阿尔茨海默病的风险更大，基于2016年10月14日发表的新研究Plos Genetics.由冰岛心脏协会的Johanna Jakobsdottir在鹿特丹的伊拉斯斯大学Sven Van der Lee及其同事。

阿尔茨海默病是最常见的痴呆形式，影响了85岁以上的成年人的30％。虽然科学家已经确定了许多患有这种疾病的常见遗传变异，但罕见的突变在人口中具有显着效果更难以发现，除了相当孤立的家庭。为了寻找如此罕见的变体，Alzheimer在整个美国和欧洲的研究人员的合作表演了1,393名晚期Alzheimer病患者的11,000个基因的分析。它们鉴定了TM2D3基因中的变体，其与阿尔茨海默病发病的较高风险和早期的年龄相关。

有趣的是，与欧洲人口相比，TM2D3遗传变异在冰冰中的常见率大约是常见的10倍。然而，该变种仍然很少见，并且存在于冰岛人口的少于1％，冰岛阿尔茨海默病的患病率与世界其他地方相当。研究人员还在果蝇模型中进行了实验，其中人TM2D3被取代对等同的蝇基因，表明发现的变体干扰了陷波信号通路。以前已经显示出其他陷波信号传导因子参与阿尔茨海默病中淀粉样蛋白脑病理的产生。

jakobsdottir，van der lee和同事识别出与阿尔茨海默氏症风险相关的罕见遗传变异，并提出了解释其在疾病中的作用的可能功能。TM2D3基因以前没有与阿尔茨海默氏症联系起来，因此可能具有理解促进疾病晚期形式的机制的重要性。

Johanna补充说：“我们在TM2D3基因中发现了一种罕见的变体，与晚期Alzheimer疾病的风险相关，并表明它可能会干扰陷波信号通路，这对于其他陷波信号传导因素具有与Alzheimer疾病有关的陷阱信号通路淀粉样蛋白斑块病理学。然而，我们没有经过验证的因果关系，需要进一步研究，包括飞行中的额外实验，DNA测序以确定额外的变体，以及RNA测序以研究基因表达的影响。“

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