测序结果与癌症儿童的父母价值,即使行动

新近诊断为癌症儿童的父母价值全外显子组测序的结果因为各种各样的原因除了临床可控诉的情形,据研究发表于美国人类遗传学协会(ASHG) 2016年度会议在温哥华,公元前

本研究是一个较大的一部分研究基因测序引入儿科癌症治疗在休斯敦得克萨斯儿童癌症中心。珍妮特•马利克博士,副教授医学中心的医学和医学伦理道德和贝勒医学院的卫生政策,和他的同事们采访了病人的父母,一个种族和种族多元化的集团,他们如何感知的价值排序在三个时间点:在同意接受测序(64年采访),几个月后收到测序结果(33访谈),和一年收到结果后采访(25)。所有参与的家庭收到了生殖系报告描述了孩子和父母双方的基因,包括信息与癌症相关的基因、基因与其他疾病的孩子可能有关,其他可操作的结果,和意义不明的变体。此外,当肿瘤组织,肿瘤家庭收到了报告描述肿瘤的基因。超过90%的家庭选择接收信息载体状态无关的孩子的癌症。

”有一种普遍的、伦理倾向不愿披露测序信息没有明确的临床效用,特别是当孩子们马利克博士说,“,他提出了研究。“然而,我们的研究表明,父母认为这些信息是有用的在一个更广泛的比医生预期的方式,”她说。

例如,许多家长收到信息引用了心理上的好处。“几乎所有的父母我们采访了想知道癌细胞已经是从哪里来的,”马利克博士解释道。“他们希望遗传原因的证据表明他们没有通过任何行动或疏忽造成,缓解内疚;所以在某种意义上,他们希望一个基因的解释。但与此同时,他们不希望被一个这种风险转嫁给他们的孩子,”她说。

父母还提到了务实的好处,帮助他们和他们的家人规划未来。儿童的父母的遗传风险癌症指出,这些知识可以帮助孩子们自己的生育决策。在少数情况下,测序结果促使兄弟姐妹和其他家庭成员进行基因测试来评估自己的癌症或其他疾病的风险。如果没有遗传的原因被发现,父母为他们的其他孩子的健康感到安慰,包括未来的孩子。

“在整个过程中,我惊讶于积极的父母是如何的测序,即使结果不影响任何医疗决策,”马利克博士说。“我们的发现提出了一个问题,假设我们优先考虑临床可控诉的情形在决定是否披露遗传信息。他们还质疑医疗保险公司测序测试的覆盖率和医生的决定推荐这些测试家庭。”

研究人员希望能跟进这项工作量化,根据调查研究比较各种接收序列信息的好处更大样本的父母。他们也希望更紧密地分析角色的内疚,后悔,父母的责任父母感知的价值基因测序。