科学家在血症的遗传形式中编辑基因突变

耶鲁LED研究团队使用新的基因编辑策略来纠正导致地中海贫血，一种贫血形式的突变。研究人员表示，它们的基因编辑技术提供了对突变的校正并减轻了小鼠的疾病。该发现可能导致研究类似的基因治疗，以治疗遗传血液疾病的人。

该研究于10月26日公布自然通信。

基因编辑技术有可能治疗在家庭中运行的血液疾病，例如血症和镰状细胞性贫血，但他们的申请主要限于实验室和不是活动物的细胞。为了达到与地中海贫血的小鼠的基因编辑，治疗放射学教授和遗传学博士彼得M.上升博士及其共同作者使用纳米颗粒，合成片的新组合和简单的IV注射制定了一种替代方法。

跨学科研究团队鉴定了源自骨髓的蛋白质，该蛋白质具有激活干细胞的能力 - 对基因编辑最敏感的细胞。它们将蛋白质与合成分子组合，称为PNA，其模拟DNA并与靶基因结合以形成三重螺旋。这触发了细胞自己的修复过程，以解决疾病引起的突变。

然后，该团队利用纳米粒子，在Mark Saltzman，生物医学教授的实验室中开发，将PNA运送到小鼠的目标突变。最后一步是使用IV注射来递送基因编辑包装。

研究人员发现，该技术将突变校正为小鼠不再有脑血症的症状。140天后，他们在动物中测试了血红蛋白水平，并发现它们是正常的。

“这里的基本结果是，纳米颗粒含有PNA，以及模板DNA，以及简单的IV分子输注，我们足够实现基因编辑“有效地治愈了患有神血症的小鼠中的贫血，”Glazer说。

此外，由于研究团队使用了化学生产的微小DNA，因此该技术避免了其他技术，如CRISPR，可以引起当它们改变基因组时的意外结果。“我们展示了我们具有极低的离目标效果，”Glazer指出。

如果该策略在临床研究中证明有效，它可能导致对人的基因治疗的发展地名，潜在的镰状细胞疾病和其他遗传血液疾病， 他说。“我们可能会获得足够的细胞，以便再犯下个体并不是贫血。我们可以达到症状治疗方法。”

---

---