科学家表明突变导致无法治愈的疾病过早老化

科学家们演示了如何干细胞特定蛋白质的突变导致一种无法治愈的过早老化疾病称为角化病congenita,和能够培养的人类细胞中引入突变基因编辑技术。

研究发现提供了一种药物目标疾病,主要研究作者Jayakrishnan说Nandakumar,助理教授的分子、细胞和发育生物学密歇根大学。

突变妥协的功能称为端粒酶,酶燃料干细胞分裂,他说。干细胞必须把修理旧的组织。

这种突变发生在端粒蛋白TPP1,原因干细胞减缓或停止分裂在患有这种罕见,无法治愈的疾病。这可能会导致组织分解,过早衰老,骨髓衰竭、癌症甚至死亡。

Nandakumar和密歇根大学的同事们被认为是第一个使用基因组编辑技术称为CRISPR / CAS9引入角化病congenita突变成人类细胞。

这个基因编辑技术通常被描述为一对分子剪刀,因为它削减DNA在精确位置允许添加,删除和替换附近的DNA。首字母缩写代表定期聚集空间短回文重复(CRISPR)和CRISPR-associated (CAS9)。

病人相关的研究有一个突变基因,但也是正常TPP1基因,但仍然患有这种疾病。Nandakumar集团想知道TPP1突变基因的一个副本引入培养的人类细胞使用CRISPR / CAS9基因编辑技术会妥协在这些细胞中,端粒酶功能。

,这意味着突变引起的疾病。

“我们设想,纠正病人的干细胞的突变将逆转细胞疾病的症状,如果这种技术可用,“Nandakumar说。

了解TPP1突变也暗示治疗癌症患者,他说。这是因为虽然TPP1突变抑制干细胞分裂与角化病congenita,正常TPP1燃料细胞分裂在癌症患者。

这项研究”的结构和功能的影响疾病的突变端粒蛋白TPP1”,发表在网站上美国国家科学院院刊》上10月31日的一周。

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