在自闭症基因中发现的独特遗传基础，可能导致早期诊断

Negev（BGU）研究人员的Ben-Gurion大学是理解自闭症遗传基础的一步，他们希望将导致早期诊断在全球最普遍成为最普遍的发育障碍。

在研究中发表的行为遗传学，研究人员检查了与自闭症相关的650多种基因的序列，并发现了与其他疾病的其他脑特异性基因和基因的特征。

根据美国疾病控制和预防中心（CDC），美国50名儿童诊断出患有自闭症，一种神经发育障碍，这可能严重损害沟通和社交技能。自20世纪80年代以来，这些数字已经飙升，只有在5,000人中被诊断出来自闭症谱系障碍（ASD）。

“我们现在越来越仔细了解与自闭症相关的基因以及了解疾病所涉及的生物学过程，”伊曼·梅阿什博士，他和迈克尔·弗莱·迈克尔·弗莱特（Michael Friger）以及BGU卫生科学院公共卫生部。Menashe和Tsur博士也是BGU的Zlotowski神经科学中心的成员。

“本研究为我们提供了一种帮助识别我们发现的遗传签名来识别额外的自闭症基因的工具。从那里，我们希望能够先诊断自闭症，”研究人员说。

研究人员发现的自闭症基因的一个特别明确的特征是它们的特殊基因组长度，其比其他脑表达疾病的其他脑表达基因更长，例如阿尔茨海默氏症和精神分裂症。

此外，当研究人员研究了诊断为ASD的儿童的家庭时，它们发现了一种由阴性选择形状的独特的基因组特征，一种进化过程，其净化并除去来自基因的破坏性突变并防止它们对世代进行复制。

Menashe博士及其同事还搜索了这些基因中阳性选择的证据，这将导致频率的增加，直到它们是人口的一个因素。“虽然这种机制可以解释自闭症在人口中的患病率，但我们发现没有对自闭症基因作用的积极选择的迹象，”他说。“因此，虽然自闭症敏感性突变在人类基因组中，但在与其他遗传，非遗传或环境因素结合时，它们仅作为自闭症紊乱。

“我们的研究结果表明，ASD基因在复杂的进化力下发展，这留下了可用于识别新的ASD候选基因的独特签名，”研究人员添加。

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