受PCSK9和HMGCR遗传变异影响的心血管疾病和糖尿病的风险

在2016年12月1日发表的一项新研究中新英格兰医学杂志（NEJM），Brigham和Wigham的研究人员以及国际研究人员的合作，研究了编码HMGCR的基因的变体（他汀类药物的靶标）和PCSK9（PCSK9抑制剂的靶标），影响胆固醇水平的变异，降低了LDL的变体（或“坏”）在每个基因中的胆固醇与对LDL胆固醇的每单位减少的心血管事件风险有几乎相同的保护作用有关。

“PCSK9抑制剂目前是可用的，但我们仍在等待专门的心血管预后试验。我们的研究结果表明，无论是单独使用PCSK9抑制剂，还是与他汀类药物联合使用，都可以降低风险心血管事件与每单位单位减少LDL胆固醇的他汀类药物的程度相同，“Marc S.Sabatine，MD，MP，心肌梗死（TIMI）研究小组，刘易斯德克斯特，MD，尊敬的心血管医学椅子Brigham和女性医院，以及该研究的高级作者。

这两个基因的变异也会增加患糖尿病的风险，但其程度要低于降低心血管事件的风险。此外，糖尿病的风险似乎仅限于那些已经有糖代谢受损的人，所谓的“糖尿病前期”。

研究人员使用遗传分数包括在编码PCSK9和HMGCR的基因中组成的遗传分数，并随机分配了来自14项研究的112,772名参与者，患有14,120个心血管事件和10,635例糖尿病病例，根据遗传的LDL组。胆固醇水平。该研究比较了PCKS9、HMGCR或两者的变异药物降低LDL胆固醇水平对心血管事件和糖尿病风险的影响。模拟PCSK9抑制剂和他汀类药物作用的基因变异对心血管事件风险的影响非常相似，对心血管事件风险的影响也非常相似糖尿病。

“我们期待在明年的某个时候公布第一个也是最大的PCSK9抑制剂心血管预后专项试验的结果。但与此同时，这些基因数据是另一种有力的证据，支持它们作为我们降低低密度脂蛋白胆固醇和降低患者心血管风险的另一种手段。”

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