视网膜色素变性可以通过糖代谢的重新编程来治疗

哥伦比亚大学医疗中心（CUMC）研究人员已经证明，通过重新编程视网膜的光感受器或光传感器的代谢，可以显着放缓与视网膜炎的形式（RP）相关的视力丧失。在小鼠中进行的研究代表了一种新的rp方法，其中治疗旨在纠正疾病的下游代谢像差，而不是潜在的遗传缺陷。

研究结果已于今日在英国《金融时报》网站上发表临床调查杂志。

“虽然基因治疗在RP中显示了许可，但是，由于67个基因的缺陷与这种疾病有关的事实，因此它们是复杂的遗传缺陷将需要不同的疗法，“研究领导者Stephen H. Tsang，MD，博士，博士，博士，病理和细胞生物学，人类营养研究所。”我们的研究表明精确的代谢重编程可以改善至少一种RP中受影响杆和锥体的存活率和功能。由于许多，如果不是大多数，这种疾病的形式具有相同的代谢误差，可以可以想象地应用于各种RP患者的精确重编程。“

RP，一种继承的形式视力损失，是由遗传缺陷引起的，导致杆的击穿和损失，视网膜中的光感受器能够实现外周和夜视。随着时间的推移，杆的劣化会损害锥体的功能，锥体，色敏感光感应器。RP的人们开始体验童年的视力丧失，而且许多人随着他们到达成年期的时间而失明。目前，RP没有治愈或有效治疗，影响全世界4,000人中约1人。

杆状细胞是体内代谢最活跃的细胞之一。它们在黑暗时期特别活跃，这时它们燃烧葡萄糖来释放能量。在早些时候的一篇论文中，曾博士和他的同事们提出了一个理论:在RP中，杆状体会恶化，部分原因是它们在白天失去了利用葡萄糖重建杆状体外部部分(光感受器吸收光线的部分)的能力。“我们假设患病的杆状体可以通过重新编程来拯救糖新陈代谢曾博士说。

Tsang博士在小鼠中测试了这种假设，在扰乱杆代谢的PDE6基因中突变，导致RP样疾病。对小鼠进行治疗，使其棒不能表达SIRT6，这是一种抑制糖代谢的基因。

用电测绘造影的光感受器的检查表明，小鼠的杆和锥体健康措施明显大于未处理的对照。总的来说，所处理的小鼠的代谢物（在生物体中发现的所有代谢物）积累了构建外部段所需的分子。此外，杆和锥体在处理的小鼠中持续时间比对照更长。

虽然治疗显著延长了患病杆状体和锥状体的存活时间，但并没有阻止它们的最终死亡。“我们的下一个挑战是弄清楚如何延长Sirt6抑制的治疗效果，”Tsang博士说。

“虽然小鼠中使用的治疗不能直接应用于人类，但可以评估几个临床用途的若干已知的SIRT6抑制剂，”来自爱荷华大学的一名助成的研究员，MD，博士，博士，博士，博士，博士统计，兼各地的研究员。抑制剂包括称为硫化物肽肽的酶阻滞剂，称为槲皮素的常见植物颜料，以及vitexin，源自英国山楂树的物质。

曾荫权指出，“需要进一步的研究来探讨精确代谢重编程的令人兴奋的可能性，可用于治疗其他形式的RP和视网膜变性。”

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