新的研究表明，三肽基因突变影响健康个体的心脏功能
来自新加坡的研究人员，英国和德国的新跨国研究发现，蛋白质中的基因突变称为三肽在健康个体中影响心脏功能。以前认为突变只影响扩张的心肌病，最常见的遗传心脏病形式之一。
该观点可以帮助科学家理解悖论：即世界上的百分之规的人口携带这种基因突变，没有明显的效果。关键是，该团队现在认为，如果他们遭受第二次击中的话，这些人的心脏可能是“骄傲失败”，无论是遗传还是环境。这可能意味着全球大约有3500万人的职位。研究文件在领先的医学期刊上发表，自然遗传学今天，2016年11月21日。
三肽是人体中最大的蛋白质，导致扩张的心肌病，心肌变得削弱，扩大和不能有效地泵出血的病症。扩张的心肌病是一种遗传的心脏病，在全球250人中影响约1。
研究人员研究了三肽基因的影响突变在2,495名患者中患有扩张心肌病的患者。他们还产生了两种大鼠模型以了解这些突变对分子水平的影响心功能。此外，心脏基因测序试验在1,409个健康的志愿者中进行，与2D和3D心脏磁共振成像（MRI）相结合，其提供了关于研究受试者的心脏尺寸和形状的高分辨率信息。收集的数据对多个层面进行了重大的新见解，允许研究人员更好地了解代表扩张心肌病的最常见的遗传原因的变体，但在一般人群中普遍存在。该研究由新加坡全国心脏中心合作与杜克 - 努斯医学院，医学调查委员会临床科学中心，伦敦帝国学院和MAXDelbrück（MDC）的MaxDelbrück中心（MDC）合作。ob欧宝直播nba
助理教授SebastianSchäfer，全国心脏中心新加坡的高级研究员，他是本文第一个解释的作者：“我们可以直接展示突变对心脏影响的三蛋白蛋白质产生的影响。即使心脏最初出现健康，它对这种遗传应激作出对许多水平的影响，例如对其基因表达和能源的变化。心脏可以补偿，并且其心功能仍然很好，直到发生额外的压力源。这是心脏失败的时候，没有更长时间的能力与健康的心脏相同的方式。“
Stuart Cook教授，Tanoto Count of Cedhealth Duke-Nus学术医疗中心和联合高级作者的心血管医学教授阐述：“我们现在知道健康个体的心脏在补偿状态下居住在补偿状态主心泵室略大。我们的下一步是找出特定的遗传因素或环境触发器，例如酒精或病毒感染，这可能使某些人具有心力衰竭风险的葡萄酒突变。“
伦敦帝国学院和MRC临床科学中心的临床讲师Drantonio De Marvao表示：“我们以前的工作表明，棘手基因的突变在被诊断出心力衰竭的人群中非常常见。占总人群的1％左右也携带这些突变，但直到现在，如果这些是“沉默”的基因变化或可能对心脏产生不利影响的变化，则不知道。使用最先进的心脏MRI，我们创建了极其详细的3D“虚拟心”扫描1,409名健康成年人。我们发现那些有突变的心脏肿大，并且以与心力衰竭患者相似的模式。这可能会影响世界各地的3500万人。在未来的工作中，我们将调查我们的志愿者的心脏功能确实受到损害，MRI扫描它们在自行车上施用时。“
詹姆斯德博士，伦敦帝国学院和MRC临床科学中心的基因组医学临床高级讲师，补充说：“对于扩张心肌病的患者，这项研究提高了我们对疾病的理解，揭示了可能的药物和其他新疗法的新目标那和importantly has improved our ability to diagnose the condition confidently with genetic tests. This work required a very collaborative approach, with many institutions involved in assembling genetic data from tens of thousands of individuals. The finding that titin mutations are affecting the hearts of so many otherwise apparently healthy people worldwide, and potentially increasing their risk of心脏衰竭，甚至按下问题，如为什么有些人在长期内似乎做得好，而其他人则没有。幸运的是，通过分析来自世界各地的合作单元网络的聚合遗传和临床数据，我们处于强大的地位，从许多不同的角度解决这些问题。“
诺伯特赫纳教授，MDC和联合高级作者的心血管和代谢科学教授详述：“通过使用各种基因组方法，我们表明由携带突变的实际三肽等位基因产生的RNA降级细胞的心。这导致了对这些三肽突变如何运作的重要见解。“
目前对患有遗传心脏病的患者，它们可以进行心脏遗传测试，将它们筛选174个基因，在17种此类条件下诊断确切的病情和基因，以规定有效治疗。
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