科学家发现面部拓宽缺陷的原因
当细胞表面纤毛的丢失破坏了内部信号，导致两种GLI蛋白停止抑制面中部的生长时，前额和鼻子就会变宽。美国俄亥俄州辛辛那提儿童医院医疗中心的张庆芳和萨曼莎·布鲁格曼在2016年11月1日发表的一项研究中报道了这一发现公共科学图书馆遗传学。
被称为纤毛的微小凸出物位于全身细胞的表面，在人体中起着重要的作用细胞信号传导，一旦失去，就会导致各种叫做纤毛病的疾病。面部中线特别容易患上纤毛病，之前的研究表明，面部变宽是Hedgehog信号活动增加的结果，这是一种发出信号的途径胚胎细胞直接发展。然而，纤毛损失和增加的刺猬信令之间的确切关系尚不清楚。科学家们使用了CiilioPathies的小鼠模型来研究参与该途径的信号蛋白，并以两种蛋白质，GLI2和GLI3的作用而言。这些蛋白质具有活化剂形式和抑制形式，其调节刺猬途径中基因的表达。当它们从纤毛中扰乱信号时，小鼠经历了面部加宽，因为细胞丧失了GLI2和GLI3的阻遏物，通常保持刺猬信号在检查中。
GLI基因对发展的激活因子和阻遏物功能的贡献是一种复杂的主题，这对科学家们难以在一起。虽然已知Gli3和Gli2的阻遏物形式在神经管和肢体芽的发育中发挥作用，但关于这些基因在面部地层中的作用很少。这些研究对纤毛和GLI蛋白质在中期发育期间如何发挥作用的洞察。
进一步探索
更多信息：jing - fang Chang等，颅面纤毛病揭示了面部中线发育过程中对GLI蛋白的特殊要求，公共科学图书馆遗传学(2016)。DOI：10.1371 / journal.pgen1006351
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引文:科学家发现面部拓宽缺陷的原因(2016年11月1日
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