AMP发布联合指南来规范癌症序列变异的解释和报告

分子病理学协会(AMP)是全球首屈一指的非营利性分子诊断专业协会，今天发布了针对临床实验室专业人员和肿瘤学家的指导建议，以评估下一代测序(NGS)为基础的癌症检测的状态，并建立标准化分类。体细胞序列变异的注释、解释和报告约定。新准则由一个由主要专业协会代表组成的工作小组制定，其成员为癌症患者提供专业检测和治疗服务。

癌症中序列变异的解释和报告标准和准则：分子病理学协会，美国临床肿瘤学会和美国病理学家学院的联合共识建议在1月份发布之前在线发布问题在于分子诊断杂志。

“癌症基因组学是一种迅速发展的现场，因此应在所有主要利益相关者持续进行治疗，诊断或预后的任何变体，诊断或预后的临床意义，”病理学教授Marina N. Nikiforova说，Marina N. Nikiforova说匹兹堡大学医疗中心，工作组成员和2016年AMP临床实践委员会主席。“这些新的建议由成功的ACMG，AMP和CAP努力进行了种系的变体解释，并且另外通过ASCO，AMP和CAP基因组圆桌会议讨论所表达的多样性观点来告知。”

NGS技术的越来越多的使用提出了新的挑战，特别是关于如何解释癌症相关的序列变体以及不同临床实验室如何报告的分子结果。为了帮助标准化这一进程，AMP召开了一部基于出版文献，实证数据，当前实验室实践调查，从多个公开会议的反馈以及他们自己的专业经历的全面审查的证据制定了一组专家小组。该报告提出了一种四层系统，基于癌症诊断，预后和/或治疗方法的临床意义分类了体细胞序列变异：

• 第1级：具有强烈临床意义的变体
• 2：具有潜在临床意义的变体
• 第三层:临床意义不明的变异
• 第4层:被认为是良性或可能是良性的变异

费城儿童医院基因组诊断部副主任、癌症基因组诊断部主任、AMP会员Marilyn M. Li医学博士说:“这一联合共识建议代表了精准医疗和我们对抗癌症的时代向前迈出的重要一步。”多学科工作组主席。我们认真做好各项工作癌症基因组学界有很好的代表性，我们希望很快就能看到这些指导方针的广泛采用，从而改善分子病理学家、肿瘤学家、病理学家，最重要的是，患者之间的交流。”

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