孤独症谱系障碍的人的大脑有着类似的分子异常
孤独症谱系障碍是由多种因素引起的,遗传和环境。但由加州大学洛杉矶分校的科学家进行的一项新研究提供了进一步的证据表明,人的大脑紊乱往往具有相同的异常在分子水平上的“签名”。
科学家们分析了251个大脑组织样本近100名已故people-48自闭症和那些没有49。大多数的自闭症患者的样本显示出不同寻常的独特模式基因活性。
研究结果发表在12月5日自然早些时候,确认和扩展的结果,较小规模的研究中,并提供一个清晰的出错,在分子水平上自闭症患者的大脑。
”这种不寻常的模式基因活动提出一些可能的未来目标自闭症的药物,”丹尼尔Geschwind博士说,文章的资深作者和加州大学洛杉矶分校的戈登和弗吉尼亚麦克唐纳杰出的人类遗传学教授。“原则上,我们可以用我们发现的异常模式筛选药物逆转——从而希望治疗这种疾病。”
疾病控制和预防中心称,在美国大约1.5%的儿童患有自闭症;这种疾病的特点是受损的社会互动和其他认知和行为问题。在极少数情况下,这种疾病被绑定到特定DNA突变,母亲在怀孕期间感染或接触某些化学物质在子宫里。但在大多数情况下,原因是未知的。
在一项被广为引用的研究在2011年自然,Geschwind和他的同事们发现关键的大脑区域在不同类型的自闭症患者有相同的广泛的异常基因活动模式。更具体地说,研究人员发现自闭症患者的大脑没有基因的“正常”模式的或不活动,他们发现人们的大脑中没有障碍。更重要的是,自闭症基因在大脑不是随机的或不活动在这些关键地区,而是有自己的一致的模式从一个大脑next-even当孤独症的原因似乎是非常不同的。
发现表明,遗传和环境触发不同的自闭症障碍主要是通过相同的生物学途径导致疾病脑细胞。
在新的研究中,Geschwind脑组织和他的团队分析了大量的样本,发现同样的广泛模式异常基因的活动影响自闭症的大脑区域。
“传统上,很少有精神疾病的基因研究复制,所以能够证实这些最初的发现在一套新的病人是非常重要的,”Geschwind说,他也是神经病学和精神病学教授在加州大学洛杉矶分校的大卫格芬医学院。“这强烈表明,我们发现模式适用于大多数自闭症障碍患者。”
该小组还观察细胞生物学的其他方面,包括大脑细胞的生产被称为长非编码rna分子,它可以抑制或增强许多基因的活动。再次,研究人员发现一种独特的自闭症障碍样品异常模式。
进一步的研究可以确定哪些异常是自闭症的司机,并仅仅是大脑疾病的反应过程。但研究结果提供了一些有趣的线索关于自闭症患者的大脑开发在前10年的他们的生活。一个是,在患者身上,基因控制神经元形成突触(港口通过发送信号到每个关键的大脑区域是异常安静。在同一时间内,基因促进小胶质细胞的活动,大脑的主要免疫细胞,都异常繁忙。
这可能意味着生命的第一个十年可能是一个关键时刻预防自闭症干预。
这项研究还证实了之前的发现,自闭症患者的大脑中,基因活动的模式在额叶和颞叶几乎是相同的。的人没有自闭症,这两个地区发展在儿童时期截然不同的模式。这项新研究表明,SOX5在早期与一个已知基因的作用大脑发展,导致这两个地区有分歧的失败在自闭症患者。
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