探测可能影响骨强度的基因组IDS基因的创造性方法

在对抗骨质疏松症的战斗中的一个重要步骤中，一种影响数百万的严重脆性骨病，研究人员在巨大的人类基因组可能对骨密度和强度负责的巨大人类基因组中鉴定了十多种基因。狡猾的方法用于找到这些基因的研究人员 - 基本上识别大海捞针的针 - 可以加速开发新的骨质疏松症和许多其他疾病的新和更好的治疗方法。

缩小焦点

寻求映射出来的科学家人类基因组面对一个面对的天文学家凝视着夜空的挑战：看起来和探索的地方几乎是无穷无尽的。所以在寻找具体的东西 - 在这种情况下，基因负责骨密度-问题变成:从哪里开始?研究人员决定要做的第一件事就是找到这个问题的答案，他们的方法获得了巨大的回报。

在图解基因组中，科学家通常依赖于所谓的基因组关联研究或GWA。这些研究鉴定了基因组中的位置，其中被认为是与某种疾病相关的基因。然而，问题是，单独的Gwas并没有告诉他们哪种基因真正影响疾病。“弗吉尼亚州公共卫生基因组学院大学的Charles Farber表示，”下一步并弄清楚哪些基因是责任的，博士学位的研究员Charles Farber表示。“它类似于在地图应用程序上删除PIN。所以GWAS掉落针，但它并没有告诉你关于该位置发生的事情的任何事情，遗传变异影响疾病的机制。”

Farber的团队，包括马里兰大学，耶鲁和缅因州医疗中心研究所的研究人员，希望超越GWA。因此，它们鉴定出似乎一起工作的基因，然后将这些基因映射到Gwas鉴定的位置上。通过交叉引用两者，他们能够预测33个基因，他们认为对控制骨密度负责。此前已经发挥了18个基因发挥作用，但其他15个是新的。“许多人都知道在调节中具有作用的基因骨密度。事实上，超过一半的人是。”法伯指出。“所以这是一个很好的原则证明。”

验证

研究人员测试了两种之前未知的基因，证实它们有助于控制骨密度。研究人员并不认为他们的预测会有百分之百的成功率，但他们相信这项技术在帮助加速确定基因功能的过程方面有很大的前景。通过更快地理解基因功能，他们加快了开发针对这些基因治疗疾病的新药的进程。

“这是我们可以采取现有数据的一种方式，并在没有任何方向的情况下通过基因座进行轨迹的情况下进行预测。至少我们有假设我们可以测试，”Farber说。“我认为这将加快未来的尝试，试图弄清楚哪种基因真正造成的基因。”

研究结果发表在科学杂志上电池系统。该文章由Gina Calabrese, Larry D. Mesner, Joseph P. Stains, Steven M. Tommasini, Mark C. Horowitz, Clifford J. Rosen和Farber撰写。

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