与胃肠道间质瘤相关的新基因融合和突变

近年来，研究人员发现了与胃肠道间质瘤(GIST)有关的特定基因突变。胃肠道间质瘤主要发生在胃或小肠，美国每年有5000到6000例新病例。

但成人患者的10％至15％，大多数儿科病例缺乏记录的讲述突变，使鉴定和治疗更加困难。在他们的论文中在线发表于12月14日翻译医学杂志，加州大学圣地亚哥医学院和摩尔人癌症中心的研究人员已经确定了与这种GIST患者的这种子集相关的新基因融合和突变。

加州大学圣地亚哥医学院外科学副教授、加州大学圣地亚哥健康中心摩尔斯癌症外科肿瘤学家医学博士Jason Sicklick说:“我们正在识别新的驱动基因，继续将GIST蛋糕切得更薄。”“这将为治疗GIST患者提供更个性化的方法。”

Sicklick及其同事正在努力诊断和治疗GIST，它起源于通过消化系统通过消化系统发出肌肉的特殊细胞。许多用于GIST的当前治疗在肿瘤缺乏GIST中造成的肿瘤中突变的患者中是无效的。最终，95％以上的患者最终屈服于耐药性的主体，突出了替代治疗目标的必要性。

用伊马替尼治疗（销售为Gleevec）已证明在与之相关的许多GIST病例中有效工具包癌基因突变是这种疾病最常见的驱动因素。在这种成功和方法的基础上，西克里克的团队，包括俄勒冈州，德克萨斯州，马萨诸塞州，宾夕法尼亚州，佛罗里达州和韩国的合作者，使用了广泛的胃肠道间质瘤患者的基因组测序工具包或其他有记录的突变，以确定至少两个新基因的改变:FGFR1.和ntrk3.。“广泛的基因组测序对于扩大我们的研究范围至关重要工具包突变街灯“奥尔维尔·哈马德（Olivier Harismendy）博士，博士，Moores Cancer Cents的肿瘤科学实验室负责人，指先前研究的观察偏见。

“这些调查结果为疾病和新潜在的遗传司机的生物学提供了新的洞察力，”Sicklick说。“通过进一步的研究，我们可以建立一个更完整的GIST遗传概况，这反过来可能导致新的个性化治疗和更好的患者的结果。例如，这项研究中的一名患者有一个ETV6-NTRK3在fda批准的胃肠道间质瘤早期治疗方案中取得进展后，对一种高选择性TRK抑制剂Loxo-101的匹配治疗产生了反应。”

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