先前未被发现的发育障碍的遗传原因

国际科学家团队已经确定了基因EBF3的变异，导致具有与自闭症共同的发育障碍的发育障碍。这些基因变体的鉴定导致更好地了解这些复杂条件，并打开了诊断其他未确诊患者的临床障碍的可能性。这项研究出现在美国人遗传学杂志。

“我们调查了各种类型的复杂神经系统疾病的遗传原因，如自闭症谱系障碍和智力残疾，”第一作者赵小团博士说，他是贝勒医学院儿科神经学博士后研究员。“这些情况是长期的，在生命早期就表现出来，从轻微到严重。它们可以影响不同的神经功能;然而，有时它们有重叠的相似之处。这些疾病中有许多没有明确的诊断，治疗有限，无法治愈。”

Chao和他的同事们已经朝着更好地了解这些情况迈出了一步。他们发现新突变EBF3基因在三例新描述综合征患者中的表达。“这些患者的主要特征包括发育迟缓、协调问题、幼年面部表情有限、语言交流和社会行为异常。”他们还会出现重复的运动、高疼痛阈值和认知障碍。”“这种新描述的综合症与我们在自闭症谱系障碍中看到的有许多相似之处，但也有重要的区别。”

研究人员使用了全外显子组测序，一种实验室技术，允许识别所有基因在个体的基因组中。在这些患者中，他们发现了两种EBF3基因的新变异，这两种变异在患者的父母中并不存在。EBF3突变在一般人群中很罕见，但在患有EBF3的个体中更常见自闭症谱紊乱和智力残疾。

“已知基因对于神经系统的正常发展至关重要，”昭。“这是神经元如何彼此开发和连接的关键因素之一，但尚未详细研究。在动物模型中，导致基因失去其功能的突变导致胚胎死亡。EBF3从来没有在与疾病有关之前。“

模型显示Gene EBF3导致神经发育障碍

这三名发育障碍的患者在同一基因中具有突变是不充分证明突变导致病症。为了确定突变是否会导致神经发育问题，科学家科学家在实验室果蝇果蝇果蝇中的突变测试突变。

他说:“我们对果蝇进行了基因改造，让它们携带患者体内的基因突变。”“有缺陷的基因产品不能承载正常基因的功能;这种影响非常严重，以至于苍蝇胚胎无法存活。另一方面，当我们引入正常版本的人类基因时，文件发展正常。”

改进的诊断

鉴定可导致的EBF3变体神经发育障碍改善了这些条件的遗传诊断。

他说:“我们能够为那些不知道病因的患者提供基因诊断。”“这为他们的父母提供了一些安慰，也使他们有可能从孩子受到类似疾病影响的父母社区寻求支持。”此外，通过更好地了解人们是如何受到EBF3功能障碍的影响，我们作为医生能够更好地预测这些儿童的发展结果。”

“能够看到我们在水果苍蝇中的研究有助于我们在我们自己的医院诊断患者非常令人欣慰。知道遗传基础允许更多地洞察这一疾病的疾病，”助理教授迈克尔F. Wangler博士说分子和人类遗传学他是该论文的资深作者。

---

---