人格特征和精神障碍与特定的基因组位置有关

美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员在本周出版的《人格特征》杂志上发表报告称，一项全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析发现，人类基因组中有6个位点或区域与人格特征显著相关自然遗传学。研究结果还显示了与精神疾病的相关性。

加州大学圣地亚哥分校医学院放射科助理教授陈启华博士说:“尽管人格特征是可遗传的，但直到最近大规模GWAS才发现与人格相关的遗传变异。”

常用五种心理因素来衡量个体的个性差异:

• 外向性(相对于内向)反映了健谈、自信和高活跃水平
• 神经质(相对于情绪稳定)反映了消极的情绪，比如焦虑和抑郁
• 亲和性(相对于敌对性)衡量的是合作和同情心
• 责任心(相对于不可靠性)意味着勤奋和自律
• 对经验的开放(相对于对经验的封闭)意味着求知欲和创造力

心理学家和其他人定义了人格表型——基于这五个因素的量化评分的可观察特征集。过去对双胞胎和家庭研究的荟萃分析将大约40%的个性差异归因于遗传因素。GWAS在大样本人群中寻找基因变异，已经发现了几种与这五个因素相关的变异。

在他们的新论文中，陈和同事分析了五种人格特征和六种人格特征之间的基因变异精神疾病该研究使用的数据来自私人控股的个人基因组学和生物技术公司23andMe、专注于人格问题的欧洲GWAS合作组织“人格遗传联盟”(Genetics of Personality Consortium)、英国生物银行(UK Biobank)和冰岛人类遗传学公司deCODE Genetics。

例如，研究人员发现，外向性与WSCD2基因和PCDH15基因的变异有关;神经质与8p23.1染色体和L3MBTL2基因变异相关。人格特征在遗传上基本上与精神疾病分离，除了神经质和对经验的开放性，它们与精神疾病聚集在相同的基因组区域。

此外，外向性与注意缺陷多动障碍(ADHD)、开放性与精神分裂症和双相情感障碍之间存在高度的遗传相关性。神经质与内在的精神病理如抑郁和焦虑有关。

陈教授说:“我们发现了与外向性和神经质性格特征相关的基因变异。”“我们的研究处于人格遗传研究的早期阶段，还有更多与人格特征相关的遗传变异有待发现。”我们发现了基因相关性人格特质还有精神疾病，但目前还不清楚这种关联背后的具体变体。”

作者注意到，虽然meta分析的样本量很大(不同研究的123,132至260,861名参与者)，但他们只使用了GWAS汇总统计数据，不能估计所有的遗传变异因素;一些研究还使用了不同的方法。

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