研究直接到消费者基因检测的探针价值和影响

尽管在市场上近十年来，但直接面向消费者（DTC）基因检测仍在专家之间引起争议，并引起了医疗保健提供者和监管机构之间的担忧。NIH资助的“个人基因组学（PGEN）研究的影响”通过经验衡量从两家单独的公司获得DTC基因测试的个人的行为来解决这些问题。这项大规模前瞻性研究的研究已经产生了许多新的科学报告。这些发现阐明了谁寻求测试，原因以及他们如何应对他们收到的结果。

PGEN研究的最新结果于12月12日在临床肿瘤学杂志。这是对客户如何响应普通癌症风险信息的分析（不是Mendelian癌症风险，例如BRCA1/2），并由高级作家Robert C. Green由MD的Stacy W. Gray，MD，Hope National Medical Center MD领导。，Brigham和妇女医院，Broad Institute和Harvard Medical School的MPH。在此分析中，Gray及其同事专门研究了癌症风险的个人基因组检测，并发现12-24％的人接受了前列腺，乳腺癌和结肠癌的“升高”癌症风险估计。尽管得知这些常见癌症的风险增加了，但与得知自己的风险平均或较低风险的客户相比，大多数客户并未报告改变饮食，运动，补充使用，高级护理计划或癌症筛查。一个例外是接受升高前列腺的男人癌症风险估计其中一些人改变了其维生素和补充剂的使用量超过了平均风险或降低风险的人。这种违反直觉的发现可能导致了，因为向客户报告的癌症风险增加非常适中，并且因为购买DTC的个人种类基因检测可能已经非常积极地对其健康和使用其他可用的筛查测试进行癌症。

“这些结果表明，在DTC基因检测中，人们并没有过度反应过度适度的癌症风险。这与我们的其他一些发现是一致的，表明DTC基因测试的早期采用者了解DTC结果的预测性有限，并且没有过度。- 在情感上或在产生其他不必要的医疗费用方面做出反应。” Genomes2People研究计划主任格林说。

PGEN研究队列是一组由1,600多名消费者组成的小组，他们在2013年对FDA限制进行了23AndMe和Pathway Genomics的实施之前购买了个人基因组测试（此后，Pathway已更改了其业务模型，并且不再提供DTC测试）。除了与调查人员分享其实际测试结果外，参与者还完成了调查，然后再收到结果，在收到结果后的两个星期零六个月。调查还提出了模拟结果，以确定消费者是否可以准确解释它们。

“关于与个人基因组测试相关的潜在收益，危害和成本，大多数的兴趣和意见都引起了人们的兴趣和意见，并且大多数是投机性的。PGEN研究为我们提供了有关消费者期望的数据的金矿，消费者如何解释，回忆和体验他们的结果，结果如何影响他们的心态，测试后采取的行动以及所有这些因素如何随着时间而变化。”格林说。

密歇根大学公共卫生学院的斯科特·罗伯茨（Scott Roberts）补充说：“就直接面向消费者的基因组测试而言，许多推测的风险和危害，我们还没有发现证据表明它们是常见或严重的证据。”PGEN研究的联合主要研究员与Green。“尽管我们发现一些领域可以改善测试和交流结果的知情同意，但我们的数据表明，大多数消费者发现他们的结果可能在为未来的健康决策和提前计划提供信息中可能有用。”