研究有助于细化基因变异在乳腺癌风险中的作用

根据在Mayo诊所进行的研究，在2016年San Antonio乳腺癌癌症研讨会上进行了近期蛋白质编码基因Bard1和Rad51D中的植物编码基因和RAD51D的遗传性致病性变体增加了女性发展乳腺癌的可能性。病原变体是DNA的变化，其对基因的能力产生负面影响。

“BARD1和RAD51D基因已包含在临床测试面板中以确定乳腺癌危险，“梅奥诊所和研究领先作者的遗传学家弗格多斯沙发说。”然而，通过非常小的研究将该基因被鉴定为“乳腺癌”基因，因此从未有强有力的证据表明他们在驾驶中很重要乳腺癌风险。“

沙发和他的同事博士研究了65,000名患有乳腺癌的妇女的数据，以获得与21种癌症易感基因相关的风险估算。他们发现某些基因中的致病变体，例如BARD1和RAD51D，导致中度增加的乳腺癌风险。这些研究人员还确认了ATM，Chek2和Palb2基因在乳腺癌中的参与。他们还发现RAD50和MRE11a基因没有增加乳腺癌的风险。

“我们的调查结果很重要，因为基因这不会增加乳腺癌风险现在可以忽略并可能从临床测试面板中取出，“沙发博士说。”我希望这项工作将导致对临床，遗传[和]基因检测的结果进行更好的解释。“

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