同一患者的肿瘤基因检测结果可能不同

一项初步研究比较了在同一癌症患者身上进行的两种商业上可用的下一代基因测序检测，结果可能存在很大差异。该研究结果于12月15日发表在《纽约时报》上JAMA肿瘤学．

基因检测被用于成千上万的癌症患者每年。

作者指出，癌症相关基因改变的临床测试正在增长，因为需要更好地为癌症患者匹配有效的治疗方法。他们解释说，做这些测试是为了有针对性地选择药物肿瘤的特点．测试报告有时还会显示患者可能会考虑参加的研究试验。

然而，根据研究人员的说法，关于各种测序测定的输出与个人病例匹配程度的信息很少。

这项研究是由华盛顿大学医学院医学系教员托尼·布劳博士和华盛顿大学癌症创新医学中心的研究人员领导的。布劳还在华盛顿大学干细胞和再生医学研究所工作。

在他们的研究中，来自社区癌症护理实践的9名患者收到了来自两个测试平台的报告:FoundationOne来自FoundationMedicine, Guardant360来自Guardant Health。FoundationOne测试肿瘤样本，以确定315个癌症相关基因和28个其他易于重排的基因。Guardant360采集血液样本，检测死亡肿瘤细胞释放到癌症患者血液中的游离DNA。它对70个基因进行测序。

在一位患者身上，两项测试都没有发现任何基因改变。其余患者有45个改变，其中只有10个(22%)被两个平台发现。对于两例患者，两份报告的结果不匹配。8例已确定改变的患者的检测报告共提到36种可能的治疗药物。对同一患者，两项试验只筛选出9种药物。5例患者的推荐药物之间没有重叠。

“我们的研究结果表明，从基因检测根据所采用的测试，可能会有显著差异。”他们补充说，由于这两种类型的检测每年都在许多癌症患者身上进行，因此这些发现具有临床相关性。

FoundationOne测试可能比Guardant360检测到的畸变范围更广，但研究人员认为两种测试之间的不一致源于其他原因。

研究人员指出，至少还有两项研究也有类似的观察结果，其中一项仅基于肿瘤组织取样，另一项比较了血液和肿瘤检测。

为了提高下一代测序测试对癌症治疗的临床有用性，研究人员指出需要更深入的比较测试结果涉及更多的患者。