常见的癫痫病与罕见类型共享基因重叠

一项国际研究由哥伦比亚大学医学中心(CUMC)和纽约长老会的研究人员发现,一些基因以前只在罕见的牵连,严重形式的小儿癫痫也有助于常见形式的障碍。

“我们的发现提高希望的新兴范例罕见的癫痫的治疗,在治疗目标是精确的遗传引起的疾病,也可以扩展到常见的比例癫痫综合症,”研究负责人David b . Goldstein博士说,基因组医学研究所的主任和教授在CUMC遗传学和部门发展和神经学。

研究结果在线发表在今天《柳叶刀神经病学。

近年来,研究人员已经发现了几十个基因,单独或结合其他因素,导致罕见的小儿癫痫病。这些发现导致靶向疗法的使用一些癫痫疾病,如生酮饮食(高脂肪、低碳水化合物)在Dravet综合症患者或GLUT-1缺乏症。奎尼丁等其他疗法,药物治疗治疗心律失常和美金刚胺,一种阿尔茨海默病治疗,已经尝试了孩子与特定的基因突变。这些努力并没有证明对所有这些突变患者普遍有效,但建议将现有的潜力药物治疗罕见遗传形式的癫痫。

“与非常罕见类型的癫痫病,先前的研究已经对常见的癫痫的遗传基础,建议这个精密医学范式可能非常狭窄的应用,”Goldstein博士说。

更多地了解癫痫的遗传,Goldstein博士和他的同事进行了一项研究,确定癫痫的遗传贡献更常见的形式。在这项研究中,第一,研究者比较了蛋白质编码基因的外显子1140两种最常见的类型的癫痫患者的外3877 epilepsy-free控制无关。分析在CUMC基因组医学研究所,与纽约长老会合作,作为Epi4K的一部分,癫痫临床医生和研究人员组成的国际财团。大多数癫痫患者通过现象学/基因组计划。

研究人员发现基因突变在五个明显过剩,以前只涉及罕见形式的癫痫,在一些个人与家族non-acquired焦癫痫,更常见的一种类型。“我们估计,这五个基因导致癫痫的风险大约有8%的患有这种常见的疾病,“艾琳Heinzen Cox说,博士,病理学和细胞生物学系助理教授和副主任在CUMC基因组医学研究所。类似的模式也被观察到的另一个常见类型的癫痫,遗传全身性癫痫。

研究结果为临床实践和研究有着重要的意义。“目前,所有常见的癫痫病治疗一样,同一组的药物,”Goldstein博士说。“但是当我们识别更多的癫痫基因跨度更大范围的比此前认为的类型的癫痫,我们可以开始尝试在这些患者群体靶向治疗。随着这个驱动基因治疗范式变得更成熟,我们的领域,这是习惯了在广泛的患者群体进行大型临床试验,将需要一个新的临床研究方法,关注患者基于基因亚型。”

“这是一个非常激动人心的突破在癫痫的治疗,目前的治疗是基于一个孩子是否有局部癫痫发作,在大脑的一个区域开始,或广义发作,”詹姆斯·j·里维耶洛说,医学博士Sergievsky家族的神经学与儿科教授兼儿童神经病学摩根士丹利儿童医院/纽约长老会。ob体育开户网址“基因检测癫痫可能允许我们识别特定的抗癫痫药物,可能最适合个别病人。我们已经确定了的孩子谁知道癫痫的基本遗传基础指导我们的治疗选择。”

额外的研究,分析10000年至12000年样本,对来年的计划。

“与一个更大的分析,我们希望找到额外的基因变异导致常见的癫痫病,”Goldstein博士说。

这项研究名为“件常见的癫痫病遗传变异:病例对照测序研究。”