基因对大脑的影响的发现使科学家更接近于理解罕见的发育障碍

在发现了某些患者大脑发育过程中可能受到影响的步骤后，科学家们离发现罕见发育障碍科妮莉亚·德·朗格综合征(Cornelia de Lange Syndrome)的其他遗传原因更近了一步。

这一发现来自弗朗西斯克里克研究所的一个团队，他们与荷兰伊拉斯谟大学医学中心蛋白质组学中心的同事一起工作。

黛比·范登·伯格(Debbie van den Berg)是克里克医院François Guillemot小组的成员，她解释说:“科妮莉亚·德·兰格综合症影响中枢神经系统。患者出现不同程度的癫痫发作智力障碍。

“每10个病人中就有7个是由改变的基因引起的并发症状众所周知，但没有理解这些改变如何影响大脑发育。对于10名患者的其他三个，遗传原因是未知的。“

研究人员此前发现，超过一半的科妮莉亚德兰格综合征患者的一个名为内聚负荷因子niped - b样(NIPBL)基因的两个副本中的一个发生了突变。这些患者往往比那些没有这种基因突变的患者受影响更严重。然而，人们对NIPBL在大脑发育中的基因调控网络和发育途径的作用知之甚少。

研究人员在小鼠中发现了NIPBL蛋白与另外两种蛋白质因子结合，称为ZFP609和积分器复合物。他们发现，在一起，这三个因素调节了如何神经细胞在发育中的大脑中，从他们的起点旅行到最终目的地。

当科学家们残疾NIPBL，ZFP609或鼠标脑中的积分器时，它们的神经细胞未能达到正确的位置。这影响了他们的大脑的建筑和接线，这可能导致Cornelia de Lange综合征患者中看到的神经系统问题。

van den Berg博士说:“我们现在对这种疾病影响大脑发育的哪个阶段有了更好的理解。我们的数据提供了新的临床见解，并为这类和其他智力残疾综合征的突变筛查提供了候选基因。”

Guillemot博士补充说：“通过筛选这些额外的调节蛋白 - ZFP609和Integrator Complex的基因中的突变 - 我们可能能够找到Cornelia de Lange综合征的遗传原因病人到目前为止没有发现任何原因。“

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