使用胎儿基因测序增加基因发现的检出率

在周四提交的一项研究中,1月26日在口腔全体会议,在母胎医学学会的年度会议上,怀孕的会议,纽约哥伦比亚大学医学中心的研究人员发现,在初步数据,胎儿基因组(全外显子组测序)(韦斯)作为女性怀孕复杂化的诊断测试主要胎儿先天异常基因发现的检出率增加了10 - 30%之间。

这项题为全外显子组测序在评价胎儿结构异常:一项前瞻性研究的连续的病人使用选定的病人感到胎儿的可能性很高遗传异常。

近年来,胎儿先天性畸形的产前检测变得越来越频繁,由于采用常规超声成像。同时,先进的基因检测已经证明这些异常基因的比例不断上升的原因。大约10年前,染色体微阵列分析(CMA)添加到标准的核型分析作为产前诊断测试增加临床显著的细胞遗传学异常的检出率6%情况下用一个异常(异常)和13%当多个异常。换句话说,CMA看着细胞和染色体疾病。这些先前的研究,包括一个多中心国立儿童健康和人类发展研究所)注资审判在母胎医学协会年会之前,改变了国家指导方针,CMA现在推荐的测试来评估胎儿异常。

虽然CMA已经显著改善,估计有60 - 70%的情况下发现胎儿畸形仍没有基因诊断。与当前的研究中,胎儿基因组(全外显子组测序)是评价诊断测试女性主要胎儿先天性怀孕复杂化异常。

“我们的初步数据,发表文献表明,测序将增加基因发现的检出率和这些信息将显著改善病人的咨询和治疗新生儿,”罗纳德解释说,医学博士妇产科教授的孕产妇胎儿医学哥伦比亚大学医学中心,谁提供研究。“新联想与特定基因胎儿表型也开始被发现,”他补充道。