自闭症，女士和其他疾病的遗传危险因素在性别之间存在差异

UC旧金山研究人员的一对研究表明，对男性与女性的身体特征有明显影响的遗传变异，如高度，体重，体重和身体形状，也与男性和女性对一系列疾病的风险有关- 抑制自闭症，多发性硬化，1型糖尿病等。作者认为，至少有一些疾病的基本生物驱动因素可能在男女中具有显着差异，这是一个可能对疾病研究和治疗产生重大影响的想法。

思想性别差异疾病是一个老问题。一些疾病(如多发性硬化症）更常见女性，而其他人（如自闭症）男性更常见。其他疾病，如心血管疾病，可以简单地看起来与男性和女性有很大不同，而两种性别也别人知对某些药物的反应不同，使性别差异是医生在诊断和治疗中考虑的关键因素。

然而，尽管许多疾病中性别差异普及，但科学家们仍然没有全面了解推动这些差异的生物学。根据劳伦A. Weiss，Phd，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，毕业人员副教授和两项新的研究。

Weiss说:“虽然一些研究着眼于基因组的小区域，或者试图支持一个关于性别差异的特定假设，但很少有研究从一个全面的全基因组角度来看待这个问题。”

在两项新的研究中，Weiss和她的团队分析了基因组 - 范围的协会研究（GWAS）数据，以寻找可能支持或排除关于许多疾病性差异的起源的模式的模式，并将这些模式与那些模式相比有关联身体特征比如身高、身体质量指数(BMI)和腰臀比。

研究表明，自闭症存在着生理上的性别差异

在2016年11月15日在线发布的第一项研究中公共科学图书馆遗传学韦斯实验室的研究人员在UCSF的人类遗传研究所隶属，调查了为什么自闭症发生在男孩的近五倍之中比女孩更令人困惑多年的谜团。该团队调查了几个主要假设，试图解释这种现象，包括临床医生对识别妇女的自闭症，临床医生不太擅长妇女，这种观点是自然是男性中自然更常见的“极端雄性大脑”，或者自闭症被驱动通过性激素的差异，发现这些疾病的遗传学似乎并未成为主要因素。

相反，研究小组发现，自闭症风险与基因变异有关，而基因变异对男性和女性的身高、体重、BMI、腰围和臀围等身体特征有不同的影响，这表明它们对自闭症风险的影响也可能因性别而异。

“结果表明，自闭症有基本的遗传性差异，”韦斯说。“它表明，可能是重要预测因子的遗传变异自闭症风险对于女孩来说可能对男孩来说并不那么重要，反之亦然。这意味着通过考虑性行为可能会改善和改进自闭症中的遗传检测的解释。进一步在未来，应考虑类似的影响，因为潜在生物学存在性别差异，对特定治疗的反应也可能是不同的性别。“

研究人员发现，性别差异的生物学驱动因素可能影响许多常见疾病，包括多发性硬化症和高血压

Weiss的团队随访了这项研究，并在2016年12月14日在线上发表了第二张纸遗传学并于2017年2月计划进行印刷 - 探讨性别差异对九种其他疾病的遗传学的作用，有些人更频繁地击打男性（强直性脊柱炎和1型糖尿病），其中一些在女性中更常见（多发性硬化和类风湿性关节炎）和男性和女性相似频率（双相障碍，冠状动脉疾病，克罗恩病，高血压和2型糖尿病）发生关节炎。

该研究寻找了一些数据来区分这些疾病中性别差异的多种解释:疾病风险是否与女性和男性的不同基因变异有关，或者两性对相同的疾病是否可能有不同的敏感性基因危险因素;疾病风险的性别差异是否可以用性激素睾酮或雌激素的不同水平来解释，或作为其他第二性征发展的副作用(如乳腺癌和前列腺癌);或者性别差异是否与性别染色体的差异有关——女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。

作者发现，性别对其中一些疾病有重大影响，包括那些被认为在男性和女性中流行程度相似的疾病。许多疾病似乎受到雄激素或雌激素(即“男性”和“女性”)调控的基因的影响。性激素，分别与新的自闭症结果一样，与男性和女性身体特征不同的相同常见的遗传差异也似乎有助于其中五种疾病的风险。

“然而，我们不知道这发生这种情况，但它确实暗示了影响物理性别差异的相同生物途径也会影响许多常见疾病和障碍，“Weiss说。”许多人对精密药的想法感到兴奋，或者医疗保健如何为个人优化。好吧，性是我们已经了解每个人的事情。更好地了解性别如何影响疾病的遗传风险可能是提高我们的理解，诊断和治疗或预防常见疾病的巨大开始。“

特别引人注目的遗传纸的初步结果 - 研究人员小心需要其他实验室的进一步研究和复制 - 包括与对多发性硬化症相关的遗传危险因素的遗传危险因素的识别，以及高血压的遗传性显着提高女人与男性相比。由于男性和女性的相似频率发生高血压，因此作者推测了这一发现可能意味着环境因素在雄性高血压中发挥相应更大的作用。

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