基因组数据共享对于改善遗传保健至关重要

估计有5,000-7,000颗罕见的遗传疾病，每个遗传疾病可能会急剧地变化，并且是由多种不同的遗传变化引起的。甚至具有遗传影响的常见疾病也可能具有影响疾病风险或疾病可能产生严重的罕见变体。如何对遗传条件具有足够的知识，以便为需要护理需要的患者提供最佳护理？我们如何利用目前正在生产的大量遗传数据以改善患者护理，继续改善临界遗传测试，进一步提高个性化医学的承诺？

美国医学遗传学和基因组学（ACMG）在其新立场声明中解决了这些极其复杂的问题，“实验室和临床基因组数据共享对于改善遗传保健至关重要。”新的职位声明说：“为了确保我们的患者尽可能得到最明智的护理，ACMG倡导着广泛分担的实验室和临床资料来自产生基因组测试的个体。通知医疗服务交付的信息既不是当其他患者可能受益于广泛可用的知识时，作为知识产权或作为交易秘密。“

“医学界将能够理解正在产生的大量遗传信息的唯一方法是通过在研究人员，临床实验室和诊所之间进行广泛和负责分享。如果我们在路上这样做ACMG陈述奠定了，可以利用基因组医学使所有人的健康受益，“新的ACMG立场声明的共同作者詹姆斯·埃文斯，博士表示，博士。

有关遗传疾病的信息迅速积累，信息科学是赋予“大数据”的使用，以改善患者护理和推进个性化医学。ACMG声明倡导有负责任的数据分享，这将为临床实验室提供资源，并治疗解释测试结果的医生以及可以使正在开发新测试和测试平台的实验室和制造商的临床有效性数据。在进步之前，需要将研究和临床实验室数据促进对公共数据库进行临床策策，以便对患者提供给患者。

“最终，基因组数据共享将对推进我们对罕见和常见疾病的遗传方面的了解至关重要。负责任地分享基因组变异和表型数据将为改进提供必要的信息病人护理并赋予那些正在开发患者的测试和治疗的人继续改善遗传测试。ACMG认为，每个人都应该获得最佳医疗信息，并且不应该被视为知识产权或商业秘密，“ACMG执行董事博士博士说。

值得注意的是，基因组数据共享不会包括个人隐私。重要的是，广泛的数据共享与保护个人医疗信息的隐私的严重必要性兼容，以及持有该信息的数据系统的安全性。ACMG认为，为了以不导致患者和提供商隐私的妥协的方式进行数据共享，所以要求系统：确保数据库的安全性，无论是集中的还是联邦;确保患者和家庭医疗信息的隐私;并在数据共享事务的文档中提供透明度。

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