对基因缺陷的新见解使预防儿童致命疾病成为可能

由Adrian Liston教授(VIB-KU Leuven)和Isabelle Meyts教授(UZ Leuven - KU Leuven)领导的科学家团队能够描述一种新的基因免疫缺陷，该缺陷是由一个名为STAT2的基因突变引起的。这种突变使患者极易感染轮状病毒和肠道病毒等一般轻微的儿童疾病。利斯顿教授对基因缺陷的全面分析使临床医生能够在疾病证明是致命的之前为儿童提供适当的治疗。该研究结果已发表在《科学》杂志上过敏与临床免疫学杂志。

最近科技和工具的进步使研究人员能够识别人类免疫系统极其细微的缺陷。在过去，许多患有“隐性”免疫缺陷或从一开始就不明显的缺陷的患者，往往在发病前病情严重或死亡遗传疾病诊断。利斯顿教授和他的实验室能够识别出一种基因突变，这种基因突变会导致在儿童时期致命的免疫缺陷，从而使儿童能够被诊断、监测和预先治疗这种疾病。

免疫缺陷疾病并不罕见

从疾病到众所周知的“泡泡男孩”几乎不可能检测到“隐藏”缺陷的障碍，免疫缺陷比科学家更常见。免疫学家和遗传学家在定义后一种类型的免疫疾病方面只开始划伤表面，这足以使患者对一两种类型的疾病进行高度影响。

阿德里安·利斯顿教授(VIB-KU Leuven):“如果我们最终完成了所有基因免疫缺陷的鉴定，我们发现多达1 / 100的儿童受到影响，我不会感到惊讶。“隐藏的”疾病尤其危险，因为它们不像其他遗传免疫疾病那样表现得那么明显。在我们的研究中，不幸的是，其中一位患者在确诊之前就去世了。另一个病人还活着，而且很好，现在她已经被诊断出来了，她正在被仔细观察。我们可以对大多数免疫缺陷症采取措施——只要我们能识别它们。”

严重的常见病可能是免疫系统紊乱的信号

这些患者的首席临床医生梅茨教授强调了父母评估儿童疾病严重程度的重要性，建议父母在网上寻找有用的信息，并向儿科医生提出可能存在遗传免疫缺陷的可能性。

Isabelle Meyts教授(UZ Leuven - KU Leuven):“当一个健康的孩子经历了一种常见病原体的极其严重的感染，比如流感或水痘病毒，或者当一个孩子特别容易受到一种单一病原体的感染时，免疫系统可能存在潜在的缺陷。同样，有感染家族史的儿童应向其家人和临床医生提出警告。确定致病基因缺陷可以向家庭成员提供遗传咨询，并采取预防措施。”

解开“隐藏”的免疫缺陷

这项研究未来的潜在途径是众多的，并且与当前的医学极其相关。利斯顿教授的实验室开发了一种独特的免疫表型平台和基因发现程序，可以帮助识别以前未知的基因免疫系统缺陷和炎症疾病，导致新的治疗方法，可以及时实施。

艾德里安·利斯顿教授:“我们寻求识别基因免疫缺陷的每一个可能的原因，这样每一个表现出警告迹象的儿童都可以在为时已晚之前进行检测和治疗。”

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