突破腭裂和相关的出生缺陷的突变

研究人员位于一种新的基因突变，导致唇腭裂和腭裂缺陷，这减缓了透明质酸的成交量，这是硬腭的重要组成部分。Martina Muggenthaler与Emma Baple和同事一起使用Andrew Crosbo（英国），以及Biswajit Chowdhury与Manitoba大学（加拿大）一起工作，报告了2017年1月12日的这些调查结果Plos Genetics.。

唇裂和腭裂（CLP）是最常见的出生缺陷，但这些条件下面的遗传知之甚少。通过从Amish和Saudi Arabian家庭的综合征CLP学习个人，研究人员确定了负责任的突变。综合征CLP伴随着其他先天性缺陷，如听力和视觉问题，额外脚趾或手指或心脏异常，如COR二数据库，那里心脏在左侧开发了第三个心房腔室。协作团队将病症映射到露清基因中的突变，其编码了透明透明度的酶，碳水化合物聚合物在结缔组织中广泛发现，并在硬腭中。酶测定表明，该突变降低了组织中的封闭蛋白水平，这可能抑制透明质酸的周转，最终影响口感和其他身体部位的发展。

“这一发现很重要，因为它突出了一个新的分子原因，这对于克罗斯比教授表示可能与病情的其他遗传原因有关”。“它还提供了心脏缺陷CORITRIARIUM SUINIST”的第一个分子原因“，添加了BAPLAL博士。

使用缺乏露清的小鼠的进一步实验表明，小鼠的发展缺陷类似于人类综合征CLP，包括COR二数据库难题。

此外，调查结果说明了露华2和透明质酸成交量的基本重要性，以适应正常的人类和小鼠发育。更好地理解对这些异常的因素可能有助于开发用于这些常见的出生缺陷的新疗法，例如Hymercomone，这是在世界许多地方批准的透明透明质酸合成的药物。