精密医学进展儿科脑肿瘤诊断和治疗

精确药物 - 其中诊断和治疗受到个体癌症的遗传敏感性 - 已经提出到现在可以影响大多数脑肿瘤的儿童，这是Dana-Farber /波士顿的研究人员的新研究儿童癌症和血液疾病中心表明。

在最大的临床研究中到期遗传异常在儿童脑肿瘤方面，研究人员对200多个肿瘤样本进行了临床测试，发现其中大多数有基因异常，可能会影响疾病的诊断和/或临床试验中评估的批准药物或制剂的治疗方式。该杂志今天在网上报道了这些发现Neuro-Oncology，证明测试儿科脑肿瘤用于遗传异常的组织是临床上可行的，在许多情况下，结果可以引导患者的治疗方法。

研究作者说，迫切需要对儿童治疗脑癌的新方法。“虽然过去30年来提高癌症儿童的生存率存在大量进展，但儿科脑癌的进步并未像戏剧性那样戏剧性，”普遍的作者Pratiti Bandopadhayay，MBBS，Phd说达纳弗伯/波士顿儿童。“在最近的一项研究中，脑肿瘤的25％占癌症的所有儿科死亡人数。此外，许多当前疗法可能导致认知或物理功能的长期困难。”

由于从研究实验室出现超过十年前，癌症的有针对性的疗法显着改善了某些类型的白血病，消化系统肿瘤和乳腺癌的治疗，以及其他恶性肿瘤。新的研究是独一无二的，因为当患者来到诊所时，它报告了遗传造成的小儿脑肿瘤的最大系列。病理学家和细胞遗传学家在临床实验室改善修正案（CLIA）下的联邦批准的临床实验室中的测试是美国的唯一实验室，其研究结果可以引导患者治疗。研究人员指出，达娜法尔/波士顿儿童，是该国少数几个中心定期分析患者小儿脑肿瘤的遗传学的中心之一。

研究人员将203个儿科脑肿瘤样本的基因组培布，代表了疾病的所有主要亚型。它们分析了117种样品，具有onCopanel测试，一种序列展开展开的技术 - 该技术的含有用于制作特异性细胞蛋白的蓝图的DNA部分 - 用于300个癌症相关基因的违规性。他们还研究了用梭菌测试的146个样品，这检查了肿瘤细胞内缺失或过度缺失的基因副本。六十个样本接受了两种测试，这允许研究人员探索组合两个测试是否比单独更强大。

由Oncopanel测试的样品中，临床相关的56％的遗传异常 - 这可能会影响患者的诊断或被已经在临床用途或正在研究的临床试验研究的药物靶向。（这些药物中的许多药物穿过血脑屏障，细胞的致密网，可以防止药物从离开血液到达大脑。）在调查结果中：

• 在基因BRAF中发现改变，儿科脑肿瘤中最常见的基因之一，以及正在测试几种靶向药物的基因之一。
• 双管齐下的测试方法揭示了89％的Medulloblastomas的临床相关异常，其占儿童所有脑肿瘤的近五。发现两个测试结合对这些患者特别有用。

“基因组分析在儿科脑癌的诊断和治疗中的重要性反映在世界卫生组织最近的决定，通过它们内部的遗传改变来分类这些肿瘤，而不是通过广泛的肿瘤类型”的研究联合高级作者Susan Chi，达纳弗伯/波士顿儿童的MD。“当与特定异常相匹配时，”有针对性的疗法可能是最有效的肿瘤细胞。我们的研究结果表明精密药适用于儿科脑部肿瘤现在可以成为现实。“

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