科学家发现了罕见自闭症谱系障碍的可能治疗靶点

研究人员已经发现了30个基因，有朝一日，这些基因可以作为逆转雷特氏综合征的治疗靶点。雷特氏综合征是一种罕见的神经系统疾病，只发生在女孩身上，是一种严重的自闭症谱系障碍。

由科学家们在西雅图弗雷德·哈钦森癌症研究中心的科学家领导的研究将于1月30日出版美国国家科学院院刊。

目前还没有针对雷特氏综合征的治疗方法，这种疾病大约影响了15000人女孩们和美国和350,000个世界各地的女性。Rett综合症的女孩出生是健康的，似乎是任何其他宝宝，最多一到两岁。但后来他们开始缺少里程碑和开发中的斜视。

“他们有这个正常发展的时期，然后它被带走了，”德尼奥贝拉洛夫博士说，他领导了这项研究，是弗雷德·赫格特的临床研究员。“这对家庭来说是毁灭性的。”

该疾病与MECP2基因的遗传缺陷绑定，该遗传缺陷在X染色体上进行。当然，女孩们有两份这种染色体的副本，但一个x在每个细胞中都沉默。即使平均而言，一半的女孩的细胞将产生这种X链接基因的健康版，另一半细胞中的突变足以引发疾病的症状。

使用实验室中的成人小鼠细胞，Batalov和他的同事鉴定了一种部分地重新唤醒“无活性X”的方法，该X染色体在每个细胞中沉默。研究人员还能够重新激活MECP2基因的正常拷贝。

Bedalov强调，这些发现仍处于临床前阶段，治疗方法还有很长的路要走。

但是，贝纳尔科夫说，这是一个开始。因为它们的方法导致整个染色体的再激活，所以它也可能适用于涉及X染色体的其他类似疾病。

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