外阴，阴道黑色素瘤的独特分子特征

(HealthDay) -根据12月27日发表在网上的一项研究，外阴和阴道黑色素瘤(VVMs)与非阴道黑色素瘤(NGM)相比具有独特的分子特征癌症。

来自纽约哥伦比亚大学内科和外科医生学院的Jane Y. Hou医学博士和她的同事比较了VVM和NGM亚型之间的分子图谱，以确定新的、靶向性的生物标志物。共对2304例恶性黑色素瘤样本进行了研究。

51个VVMs与2253个恶性NGMs(2127个皮肤黑色素瘤，105个粘膜黑色素瘤，21个肢端黑色素瘤)进行比较。研究人员发现B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸激酶(BRAF)是VVMs中最频繁突变的基因(26%)，而在粘膜NGMs中这一比例为8.3%。在缬氨酸密码子600域内变异的vvm少于NGMsBRAF-突变肿瘤(50%对82.1%)。vvm的比例最高工具包突变率(22%)，而皮肤和黏膜黑色素瘤亚型的突变率分别为3%和8.8%。vvm很少国家管制当局方面突变，与皮肤和肢端黑色素瘤亚型相比(分别为25.9%和40.6%)。VVMs常表达PD-L1和PD-1(分别占56%和75%)，很少有PI3KCA通路突变和雌激素受体/孕激素受体表达。与有KIT突变的vvm相比，野生型KIT vvm更容易表达铂抗性(ERCC1)、烷基化敏感性(MGMT)和蒽环类敏感性(TOP2A)的分子标记。

VVM独特的分子特征使这种疾病成为一种独特的亚型黑素瘤作者写道。

一位作者透露自己是Caris生命科学公司的雇员。

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