自闭症风险基因与不断发展的大脑相关联

新的耶鲁研究表明，它们在人类演变中可能肯定地选择了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传变体，因为它们也有助于增强认知，这是一个新的耶鲁研究表明。

基因组 - 宽的ASD组合研究超过5,000例和进化基因选择的分析表明，在较大数量的阳性选择下发现与ASD相关的遗传变体比通过偶然预期的阳性选择。

本文的最终版本于2月27日在杂志上发布Plos Genetics.。

对生殖成功产生大量负面影响的变体通常很快被淘汰。然而，具有高频率但小效果的常见变体可以累积地对复杂的遗传性状产生大的影响 - 既有正负。如果变体提供更好的存活机会，则它们被肯定地选择，或者往往通过世代留在基因组中。

“在这种情况下，我们发现了一个强大的正信号，以及自闭症谱系障碍，这些变体也与知识分子有关，“哈托哈蒂马蒂说，耶鲁医学院和西尚卫生保健中心的副研究科学家，以及本文的第一个作者。

例如，许多与研究人员鉴定的ASD相关的许多阳性选择的变体，用于与新神经元的产生相关的分子功能。

“可能很难想象为什么一起引起像ASD等特征的大量基因变体都保留在人类人口中 - 为什么他们不只是被演变所消除？”乔尔盖尔·佩雷尼斯表示，基金会精神病学教授，遗传学教授和神经科学教授，共同作者。“这个想法是在演化期间，选择对认知功能产生积极影响的这些变体，但是在这种情况下以成本增加自闭症谱系障碍的风险增加。”

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