研究发现，缺陷的基因组通路与子宫内精神分裂症的发展有关

根据最近的一篇论文，四名患有精神分裂症的成年人的皮肤细胞为他们在子宫内的疾病是如何开始的提供了前所未有的“窗口”精神分裂症的研究．

这篇论文是由布法罗大学雅各布斯医学院和生物医学科学学院的研究人员与西奈山伊坎医学院合作，于1月在网上发表的。研究人员称，这为他们的假设提供了第一个概念证明，即一个共同的基因组途径是精神分裂症的根源。

研究人员说，这项工作是朝着设计治疗方法迈出的第一步，这种治疗方法可以用于生育精神分裂症儿童的高风险孕妇，有可能在疾病开始之前就预防这种疾病。

多个突变

“在过去的10年里，对精神分裂症的基因调查一直受到在患者身上发现的越来越多的突变的困扰，”这篇论文的资深作者、布布罗大学雅各布斯医学和生物医学科学学院病理和解剖科学系教授Michal K. Stachowiak博士说。

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他说:“我们第一次证明，确实存在一种共同的、失调的基因通路在起作用。”

作者对精神分裂症的早期脑病理有了更深的了解皮肤细胞从4个患有精神分裂症的成年人和4个没有这种疾病的成年人中被重新编程回诱导多能干细胞，然后变成神经元祖细胞。

“通过研究诱导多能性干细胞Stachowiak说:“从不同的患者身上，我们重现了子宫内早期大脑发育的过程，从而获得了对这种疾病如何发展的前所未有的看法。”“这项工作让我们对这些过程有了前所未有的了解。”

中心交点

这项研究为他和同事2013年发表的假设提供了所谓的概念证明。他们提出了一个单一的基因组通路，称为整合核FGFR 1信号(INFS)，是多个通路的中心交叉点，涉及100多个被认为与精神分裂症有关的基因。

Stachowiak说:“这项研究表明，有一个常见的失调基因程序可能影响1000多个基因，而这些基因中的绝大多数都是失调核FGFR1的目标。”

即使是众多中的一员精神分裂症他说，如果与基因相关的基因发生突变，就会影响INFS，从而影响整个大脑的发育，这就类似于音乐家只演奏了一个错误的音符就会影响整个管弦乐队。

研究的下一步是利用这些诱导多能干细胞为了进一步研究基因组如何失调，从而导致疾病的发展。

“我们将利用这一策略来培养大脑类器官——某种意义上的迷你大脑——以确定这种基因组失调是如何影响的早期大脑发育并测试潜在的预防或纠正疗法。”