“速度基因”与杜氏肌萎缩症的严重程度和进展有关
默多克儿童研究所(MCRI)的科学家们发现，一种与优秀运动员表现有关的基因也会影响杜氏肌营养不良症(DMD)的病情严重程度。杜氏肌营养不良症是一种最常见的遗传性肌肉疾病，每3500个男孩中就有一个患有这种疾病。
MCRI的主任Kathryn North教授和研究人员Marshall Hogarth博士和Peter Houweling博士成功地证明了α -肌动蛋白-3 (ACTN3)基因的一种常见变体与脑损伤程度之间的联系肌肉DMD的衰弱和疾病进展速度。
诺斯教授和她的研究团队因之前的发现而享誉国际，他们发现ACTN3变体对癌症有重大影响肌肉性能在精英运动员以及一般人群的肌肉质量和力量。ACTN3被称为“速度基因”，因为它与冲刺能力有关。
由于这些发现，对ACTN3基因的检测很可能成为治疗DMD的更个性化和有针对性的方法的一部分。
这项研究发表在自然通讯．
DMD是一种遗传疾病，其特征是进行性肌肉退化和无力。它是由DMD基因的变化引起的，该基因负责产生一种名为肌萎缩蛋白的蛋白质，对骨骼和心肌功能至关重要。它与x染色体有关，这意味着只有男性会受到影响。
DMD通常在学龄前由于肌肉无力的早期迹象被诊断出来，随后肌肉无力迅速发展。如果不进行治疗，DMD患者会在8-14岁之间失去行走能力，并可能在20多岁时因呼吸衰竭而死亡。
科学家在研究这种疾病时遇到的问题是，患者之间的发病和进展差异很大。一些患有相同疾病的患者比其他患者早几年失去行走能力，下降的速度也快，因此很难确定新开发的治疗方法是否对个体产生了影响。
这意味着，尽管许多治疗DMD的临床试验正在进行中，但它们往往是不确定的。
MCRI的研究人员采取的关键步骤是观察ACTN3基因对癌症的影响肌肉力量和DMD患者的损害
1999年，诺斯教授在ACTN3基因中发现了这种独特的变异。世界上大约20%的人口发生了基因变化，这意味着他们不再产生ACTN3蛋白，这种蛋白会影响快速收缩的骨骼肌纤维(这种细胞是快速有力运动所必需的，如短跑和举重)。
诺斯教授发现，缺乏ACTN3对短跑成绩不利，但对耐力项目有利，而且在短跑运动员中缺乏ACTN3的情况极为罕见，这表明ACTN3的存在对精英水平的巅峰冲刺和力量肌肉表现至关重要。这一发现现在已经在世界各地的优秀运动员身上得到了复制。
“知道ACTN3在峰值表现的一个极端显著影响肌肉功能，我们假设它也可能影响频谱的另一端的肌肉力量肌肉无力引起的肌肉疾病诺斯教授解释道。
“了解ACTN3在DMD个别病例的严重程度和性质中所起的作用，将指导为患者选择有效的干预措施，可能有助于产生新的治疗方法，以改善肌肉代谢、体积和力量。”
为了验证这一假设，科学家们在实验室中探索了ACTN3在DMD中的作用，研究了ACTN3和肌萎缩蛋白的缺乏是如何表现出来的。
结果分析显示，在DMD疾病模型中，ACTN3和肌萎缩蛋白的缺失导致肌肉变弱，但对进行性肌肉损伤具有保护作用。
Houweling博士说:“了解ACTN3有助于DMD将导致更多的对照临床试验和更准确的标准DMD测试结果。
“因此，我们希望未来能够为患者提供个性化治疗，让他们参加与个人需求最相关的项目。”
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