p53基因变异与绝经前非洲裔美国妇女患乳腺癌的风险有关

威斯塔研究所(Wistar Institute)与罗斯威尔帕克癌症研究所(Roswell Park Cancer Institute)合作的科学家发现，非裔美国女性中存在的一种罕见的p53基因变异与她们绝经前患乳腺癌的风险之间存在显著关联。该研究由该杂志在线发表NPJ乳腺癌。

TP53是人类癌症中最常见的突变基因。p53蛋白在细胞中是一个关键的肿瘤抑制因子，癌症中发生的基因突变会导致其调控增殖抑制和细胞死亡功能的丧失。除了这些变化，还有一些微小的，自然发生的基因变异p53基因也被称为多态性，其中一些与癌症风险的增加有关。

本研究中所分析的罕见p53多态性几乎只存在于非洲裔人群中。威斯塔的科学家此前已经证明，这种多态性会损害p53在体外诱导细胞死亡的能力，并显著增加癌症的风险当在老鼠模型中重新创建时。这项新研究分析了这种变异与发病风险的统计关联乳腺癌在非裔美国女性中

“基于我们之前对这一基因变异的功能影响的研究p53蛋白Maureen Murphy博士说，他是威斯塔分子和细胞肿瘤发生项目的教授和项目负责人，也是该研究的资深作者。“这种基因变异只存在于非洲人后裔中，所以我们的研究针对的是非裔美国女性的癌症差异，这是历史上研究中代表性不足的群体。”

墨菲说:“我们的研究结果显示，携带这种多态性的绝经前女性患乳腺癌的风险增加了近70%。”“因为它在非裔美国人中的频率非常低，需要更大规模的研究来证实我们的观察。”

Murphy和他的同事对14000多名非洲裔女性进行了统计研究，没有发现这种多态与增加之间的任何联系患乳腺癌的风险整体。然而，正如之前观察到的p53的其他基因变异，绝经前的妇女存在显著的相关性。

阐明p53多态性对癌症风险的影响是一项具有挑战性的任务，特别是由于从特定人群中获得的样本队列有限。这项研究有力地表明，该基因变体可能与乳腺癌风险的显著增加有关，尽管这种关联还需要在更大的样本集中得到证实。

---

---