找到在基因组捞针

翻译基因组学研究院(TGen)研究人员已经确定了一个基因突变导致身体异常和儿童发育迟缓。

在分析一个六岁男孩的基因组,科学家们还发现了一个新突变,影响蛋白质被称为桶,是大脑发育的关键和信号通过大脑细胞,或神经元。他们的研究结果出现在本周美国医学遗传学》杂志上。

“识别新桶突变有助于构建我们理解这些多方面的疾病如何发生,并提供洞察如何对待未来,”伊莎贝尔Schrauwen博士说,助理教授TGen Neurogenomics分裂和论文的资深作者。

孩子参与本研究在TGen中心看到罕见的儿童疾病,帮助家庭确定孩子的医疗症状的基因来源。

研究者称,孩子的“星座的症状包括:发育迟缓;进食障碍,包括严重的胃肠道和食道癌的并发症;和不自觉的眼球运动,称为眼球震颤,这可以减少或限制的愿景。虽然他的智商和语言技能都是正常的,他已经受损的运动发育、行为和记忆。这些临床特征标记的一种罕见的发育综合征称为FGS4。

他对噪音很敏感,需要强烈的触摸和检查对象,展品受损的视觉和运动能力,记忆受损。

男孩的父母和姐姐都不受影响。

“孩子这样小男孩所以急需答案,并跟踪这些突变的基因和基因组的原因,我们希望继续建立一个知识,将导致改进,这个病人和其他罕见的医学疾病,”博士说Vinodh时称,医疗中心TGen罕见的儿童疾病,以及该研究的作者之一。

TGen罕见的儿童疾病的基因组测序中心的440多名儿童患有罕见的条件。这导致了诊断率近40%,三倍这个病人人口之间的通用的诊断。

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