科学家们发现，在人类发育的早期就会发生大量的基因变化

有机体的遗传物质编码指导其发展的指令。这些准则不是写在石头上的;它们可以在有机体生命的任何时候改变或变异。代码中的单个变化可以自发发生，如突变，导致发育问题。另一些基因，正如一个国际研究小组发现的那样，数量太多，无法用一般人群中出现的随机突变过程来解释。当这种多重基因变化发生在受孕前或受孕后早期时，它们可能会让科学家了解许多疾病背后的基本知识。这项研究发表在细胞．

“作为对患有各种发育问题的年轻患者的临床评估的一部分，我们进行了临床基因组研究，并分析了6万多人的遗传物质。大部分样本都在贝勒遗传学实验室进行了分析，”贝勒医学院分子与人类遗传学助理教授、贝勒遗传学助理实验室主任刘鹏飞博士说。“在这些样本中，有5个样本具有极端数量的基因变化这不能仅仅用随机事件来解释。”

研究人员观察了一种名为拷贝数变量，指的是人类DNA中基因拷贝的数量。正常情况下，我们每个人都有位于一对同源染色体上的每个基因的两个副本。

贝勒大学分子和人类遗传学卡伦教授、资深作者詹姆斯·r·卢普斯基博士说:“人类DNA中的拷贝数变异可以与一本书中重复或缺失的段落或页面进行比较。”“例如，如果一本书中有一两页是重复的，这可能是随机错误造成的。另一方面，如果有10个不同的页面是重复的，你必须怀疑它不是偶然发生的。我们想要了解人类基因组中这些新的拷贝数变异突变的基本机制。”

一种罕见的，早期的和短暂的现象，可以影响人类的发展

研究人员称这种现象为多重从头拷贝数变异。顾名思义，拷贝数变体很多，而且是新的(de novo)。后者意味着携带基因变化的患者不是从父母那里遗传的，因为母亲和父亲都没有携带这种变化。

在这种罕见的现象中，拷贝数变异主要是增加-重复和三倍-而不是损失遗传物质，并且存在于儿童的所有细胞中。最后一个证据加上父母不携带基因改变的事实表明，额外的基因副本可能发生在精子或卵子中，父母的生殖细胞中，在受精之前或受精后不久。

“这种基因突变的爆发只发生在胚胎发育的早期阶段，然后就停止了，”刘说。“有趣的是，尽管有大量的突变，年轻患者表现出相对轻微的神经问题。”

研究人员正在分析更多的患者样本，寻找更多的多个拷贝数变异病例，以继续研究可能引发这种罕见现象的原因。

“我们希望随着世界各地更多的研究人员了解并证实这一点，病例数量将会增加，”刘说。“这将提高我们对潜在机制的理解，以及致病性拷贝数变异为什么以及如何不仅在发育障碍中出现，而且在癌症中出现。”

临床基因组学支持的医学和研究的新时代

这一发现在很大程度上归功于贝勒遗传学实验室进行的广泛的基因检测和可用的基因组数据。

卢普斯基说:“贝勒遗传学诊断实验室是临床基因组学支持的医疗实践和疾病基因发现研究新时代的先驱之一。”“他们正在开发必要的临床基因组学，以促进和支持美国国立卫生研究院的精准医疗计划，并生成基因组学数据，进一步推动人类基因组研究。”

贝勒基因公司使用最先进的技术和训练有素的人员，每天分析数百个样本，对怀疑有潜在遗传因素可能导致疾病的患者进行遗传评估。有了这些丰富的信息和对疾病遗传机制的洞察，现在有可能以以前无法实现的方式推进医学和基础研究。

“临床医生和研究人员都可以从诊断实验室产生的数据中学到很多东西，”刘说。“临床医生获得的基因组信息可以帮助诊断和治疗患者，研究人员收集的数据可以帮助他们揭示导致患者病情的生物学扰动的机制。”