世界上第一个基因线索指出失明的风险
澳大利亚科学家发现了导致黄斑毛细血管扩张2型(MacTel)的基因的第一个证据，这是一种导致失明的退行性眼病，目前无法治愈和治疗。
该团队的研究结果确定了基因组中最有可能影响一个人患MacTel风险的五个关键区域或位点。这一发现将使研究人员更好地了解这种疾病，并寻找预防或阻止其发展的方法。
这项研究今天发表在自然遗传学，是由墨尔本沃尔特和伊丽莎霍尔医学研究所的生物信息学家梅勒妮·巴洛教授和托马斯·塞里博士领导的一项国际合作。ob欧宝直播nba
MacTel是一种罕见而复杂的疾病，主要影响40岁以上的人群。这种疾病会导致位于视网膜中部的黄斑处血管异常生长。患者的中心视力丧失对驾驶或阅读等需要集中注意力的任务至关重要，而且没有治疗方法可以阻止疾病的进展。
Bahlo教授说，这项研究使用全基因组关联研究(GWAS)对包括澳大利亚在内的世界各地的MacTel患者进行了详细的遗传分析。
巴赫罗教授说:“我们分析了600多万个遗传标记，并在整个基因组中确定了5个被称为位点的区域，这些区域在患有这种疾病的人身上有相似的模式，而在健康的人身上没有。”
她说:“这五个基因风险位点是我们的藏宝图，告诉我们在哪里‘继续挖掘’，以发现与MacTel有关的特定基因。”
巴赫罗教授说，该团队与伦敦和纽约的合作者合作，分析了476名麦泰尔患者和1733名对照组(无麦泰尔患者)的基因数据。她说:“当我们的结果被两项进一步的独立验证研究证实时，我们非常激动。”
分析还显示，具有研究中确定的MacTel遗传风险位点的人的新陈代谢发生了变化，特别是甘氨酸和丝氨酸水平的变化。
巴罗教授说，这意味着人体内甘氨酸和丝氨酸的水平与疾病的发病之间可能存在显著的关系。
“虽然疾病与甘氨酸和丝氨酸之间的确切联系尚未得到证实，但这种联系是一个令人兴奋的线索，可以帮助我们进一步探索MacTel患者的代谢异常，”Bahlo教授说。
Scerri博士说，该团队的工作突出了一些关键的兴趣点，通过进一步的研究，可以帮助研究人员找到一种防止疾病恶化的方法。
“我们正在继续探索基因数据，试图确定涉及的特定基因，以及精确的基因遗传导致这种疾病的变异，”Scerri博士说。
赞助这项研究的洛伊医学研究所所长马丁·弗里德ob欧宝直播nba兰德教授说，这项工作在了解麦泰尔病因方面取得了重大进展。他说:“我们正在努力开发有效的治疗方法，以保护这种疾病患者的视力。”
进一步探索
