血液测试自闭症:大数据技术寻找自闭症谱系障碍生物标志物

一个算法基于层次的代谢物中发现一个血液样本可以准确地预测一个孩子是否的自闭症谱系障碍(ASD),根据最近的一项研究。算法,由伦斯勒理工学院的研究人员开发的,是第一个生理测试自闭症和开门早期诊断和治疗的潜在未来发展。

”,而不是看个人代谢物,我们调查的一些代谢产物和模式发现显著差异代谢物之间的患有自闭症的孩子,也正常。这些差异使我们对自闭症个体是否进行分类,”第一作者于尔根·哈恩说,系统生物学家,教授,和伦斯勒理工学院生物医学工程部门的主管。“通过测量24代谢物从血液样本,该算法可以告诉自闭症个体是否,甚至在某种程度上,在他们土地。”

大数据技术应用于生物医学数据发现不同模式在代谢物相关的两个连接细胞通路(一系列的分子之间的相互作用,控制细胞的功能),假设与ASD:蛋氨酸周期和transulfuration通路。蛋氨酸周期与几个细胞功能,包括DNA甲基化和表观遗传学,和transulfuration途径导致抗氧化剂谷胱甘肽的生产,减少氧化应激。

自闭症谱系障碍估计影响大约1.5%的个人和特征是“大脑的差异也会造成发育障碍,”根据疾病控制和预防中心。ASD的生理基础是未知的,遗传和环境因素都扮演一个角色。自闭症患者”交流,互动,行为,和学习的方式不同于其他大多数人。”According to the CDC, the total economic costs per year for children with ASD in the United States are estimated between $11.5 billion and $60.9 billion. Research shows that early intervention can improve development, but diagnosis currently depends on clinical observation of behavior, an obstacle to early diagnosis and treatment. Most children are not diagnosed with ASD until after age 4 years.

哈恩的研究,题为“分类和自闭症谱系障碍儿童的适应行为预测基于多元数据分析氧化应激的标记和DNA甲基化,“似乎在今天PLOS计算生物学开放存取期刊,发表在公共科学图书馆。在这篇文章中,哈恩描述了应用程序的Fisher判别分析数据——一个大数据分析技术——一群149人,大约有一半在孤独症谱系。故意省略数据从一个个人的组,哈恩对象数据集先进的分析技术,并使用结果来生成一个预测算法。然后算法使预测忽略个人的数据。哈恩旨在结果,交换不同个人的团体和重复的所有149名参与者的过程。他的方法正确识别正常96.1%的参与者和自闭症人群的97.6%。

“因为我们所做的一切可能使模型独立于数据,我很乐观,我们将能复制我们的结果用不同的队列,”哈恩说,伦斯勒理工学院的成员生物技术和跨学科研究中心(cbi)。“这是第一个生理诊断和高度准确和具体。”

研究人员考察了个体产生的代谢物蛋氨酸周期和自闭症transulfuration通路和发现可能的链接,但相关不确定。哈恩说,更复杂的技术应用模式透露,与早期的努力就不会很明显。

“很多研究看着一个生物标记,一个代谢物,一个基因,并发现了一些差异,但是大多数时候这些差异不显著或结果不能可靠地复制,”哈恩说。“我们的贡献是使用大数据技术能够看一套与自闭症相关的代谢物,让统计的情况下强得多。”

“哈恩教授的创新努力改善孤独症的诊断以及其他正在进行的努力提前诊断和开发新的治疗阿尔茨海默氏症和神经退行性疾病在cbi展示新突破卫生保健可能当我们专注工作的接口之间的传统界限,“Deepak Vashishth说,cbi的主任。

哈恩在伦斯勒理工学院的跨学科研究结合系统工程、应用数学、计算机科学发展的新方法分析非线性系统中发现的生物或化学过程。两年前他开始调查ASD。他最近出版的作品在ASD提供额外的洞察障碍。例如,最近的一篇论文发表在杂志上《公共科学图书馆•综合》亚利桑那州立大学的研究小组教授詹姆斯·亚当斯使用相同的大数据分析技术和显示不同的排泄尿液中某些元素之间的自闭症儿童和正常同行;这些结果进一步加强transulfuration通路中的研究结果的差异可以负责不同的尿液。此外,发表在《工作理论生物学杂志》上阿肯色州儿童医院的研究小组研究员吉尔詹姆斯发现参数分布函数的差异反应速率的蛋氨酸周期和transulfuration通路。

哈恩的ASD诊断工作的全部结果公开,哈恩希望他的工作将导致普遍的检测方法,可以支持早期诊断,尽管他并不打算商业化的结果。哈恩,下一步是复制的结果用一个新的群组工作与临床的合作者。从长远来看,哈恩希望模型和诊断工具将帮助在发展中治疗方案。

“如果这些途径是不同的,如果我可以操作途径,这样它的工作原理类似于正常的吗?”哈恩说。“我需要刺激吗?我需要添加什么分子还是带走?有一个模型,描述了这些途径使他们更容易调整。”

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