“从床到床”:科学家呼吁更紧密的基础和临床合作

杰克逊实验室(Jackson Laboratory)、国家人类基因组研究所(National Human genome research Institute, NHGRI)和美国其他机构的研究人员在《前沿》杂志(Leading Edge)上发表评论称，在基因组测序的时代，是时候更新基础研究发现如何影响临床实践的旧的“从工作台到床边”速记法了细胞。

该评论的资深作者、JAX教授Carol Bult博士说:“基础研究人员和临床研究人员之间的相互作用应该更像是一个从床上到床上再回来的‘良性循环’。”“确定基因变异功能的新技术，以及共享数据的新方法，意味着基础和临床科学家现在有可能在彼此的工作基础上发展。”我们的目标是加快对疾病遗传原因的认识和新疗法的开发。”

基因组测序技术正在产生大量的患者数据，揭示许多新的遗传变异。挑战说，评论首次作者Teri Manolio，M.D.，博士，基因组医学的Nhgri划分主任，“正在挖掘基因的所有这些数据和高临床相关性的变种。”

2016年4月，NHGRI召开了来自26个机构的领先研究人员会议，探讨了基础科学家和临床基因组学者之间建立更好的合作的方法，以便将遗传变异与疾病的因果关系联系起来。这细胞评注概述了本集团的建议，包括促进数据共享和优先考虑临床相关基因进行功能研究。

研究人员指出，为了使这些合作最有效，基础和临床研究学科都需要更好的数据管理实践。基础科学家应该在模型系统之间寻求更好的整合，并专注于标准化和收集表型(物理特征或症状)数据，以便与基因组数据匹配。临床医生应该与执行该手术的临床实验室更密切地合作基因组测序;“甚至更好地将是一种两种甚至三通的交换，包括患者作为长期伴侣。”

研究人员评论：“这些努力为赋予基本和临床研究人员和临床医生，以及许多其他相关学科的实际研究人员共同承担了许多相关学科的努力，共同研究最终会使他们的科学界最终受益于它们最重要的是，我们都致力于服务的患者。“

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