单细胞基因组突变检测的突破

爱因斯坦的研究人员已经开发并验证了一种方法，可以准确识别单细胞基因组的突变。这项新方法可以帮助预测癌症是否会在看似健康的组织中发展，该方法发表在今天网络版的一篇论文中自然方法。通讯作者是Jan Vijg博士，遗传学教授和分子遗传学Lola和Saul Kramer主席。

在科学家能够分析单个细胞的基因组之前，他们必须首先获得足够数量的dna——这一过程被称为全基因组扩增(WGA)。但WGA通常在核苷酸序列中产生错误，可能错误地表明存在突变。在《自然方法》的论文中，Vijg博士及其同事描述了一种新的方法用于准确识别单细胞基因组中突变(技术上称为单核苷酸变异)的存在。

爱因斯坦研究人员的新方法结合了他们开发的两种技术:一种改进的WGA方法，称为单细胞多次位移放大(SCMDA);还有一种单细胞变异“呼叫器”，它可以纠正可能由基因扩增引起的核苷酸序列错误。面对面的比较表明，爱因斯坦方法比目前市场上销售的几种方法都要好基因组分析。

“能够识别人体单个细胞的DNA突变是很重要的，因为它可以告诉我们谁可能有患早发癌症的风险，”Vijg博士说。他以年轻时患上乳腺癌的女性为例。对于其中一些女性来说，乳腺癌是由DNA修复基因BRCA1或BRCA2的遗传突变造成的。这些DNA修复缺陷导致了乳腺癌细胞中突变数量的增加，从而导致癌症的发生。

“但许多女性即使没有BRCA1或BRCA2突变，也会在早期患上癌症，”维吉尔博士指出。“这些女性的DNA修复也可能存在缺陷——但我们不知道，因为DNA修复是如此复杂。”我们的基因组分析方法使我们第一次能够直接评估她们患乳腺癌的风险。我们可以对几个单细胞进行测序，看看这些细胞中自发产生了多少突变，以及突变的数量是否明显高于未患早期癌症的女性的细胞。”

Vijg博士说，除了评估人类患癌症的风险外，这种识别单细胞突变的新方法应该有助于揭示突变在人类衰老过程中的作用。

论文题目为“全基因组扩增中单核苷酸变异的准确识别”单个细胞。"

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