'红发'基因变异可能在黑素瘤和帕金森病之间利于联系

一种在人类和小鼠中产生红头发和公平皮肤的基因变体，这增加了危险皮肤癌的黑色素瘤的风险，也可能导致黑素瘤和帕金森病之间的已知关系。他们的论文出现在3月份问题上神经病学史以前在线发表在线，马萨诸塞州普通医院（MGH）调查员报告称携带黑素旋蛋白1受体（MC1R）基因的红发变体的小鼠在实质性NIGRA中降低了神经递质多巴胺的产生 - 其中多巴胺的神经元的脑结构在帕金森病（Pd）中被摧毁（Pd） - 更容易受到这些神经元的损害的毒素。

“这项研究是第一个显示出直接影响的人黑色瘤- 链接MC1R基因多巴胺能神经元在大脑中，可以向PD的新疗法靶向MC1R的证据，“全面的神经退行性疾病（MGH-MING），铅和报告的相应作者的Xiqun Chen，MD，博士学位说。”它还形成了进一步跨学科调查的基础，以进一步跨学科对Melanocytes肿瘤内肿瘤中该基因的双重作用 - 色素瘤发生的颜料细胞 - 以及多巴胺能神经元的变性，从而提高了我们对黑素瘤和帕金森病的理解。“

MC1R基因的遗传变异决定了皮肤色素沉着，具有最常见的形式，导致较大的颜料叫做eumelanin和红发- 消除变体，其灭活基因的功能，增加了较轻的颜料的产生，称为Pheomelanin。Pheomelanin不仅提供对皮肤的紫外线损伤的保护，而不是eumelanin，而是2012年学习由David Fisher，MD，MGH的MGH博士，皮肤生物研究中心主任和目前研究的共同作者，发现它也可能直接促进黑素瘤发展。

虽然帕金森病的患者具有降低的发育大多数类型癌症的风险，但它们的高于预期的黑素瘤风险得到了很高的认识到，同性恋瘤患者的Pd风险增加也是如此。最近的几项研究还发现了有证据表明在MC1R的红发相关变种的个体中增加了PD风险，因此目前的研究旨在探讨基因在PD中的潜在作用，并且特别是在实体米亚克的多巴胺产生神经元中的潜在作用。

该团队的实验表明，在具有MC1R的常规形式的小鼠中，基因在实质性NIGRA中产生多巴胺的神经元。发现由于突变而导致基因的红发小鼠具有更少的多巴胺 - 产生较少神经元随着他们年龄的发展，在多巴胺水平的运动中发育了进步下降和下降。它们对已知损害的有毒物质也更敏感多巴胺生产神经元并有氧化胁迫增加的迹象 - 2012年研究暗示的涉及嗜猴相关的黑素瘤风险 - 在邻近的脑结构中Imageia nigra.。用物质处理，该物质增加MC1R信号传导将小鼠与常见变体对神经毒素的敏感性降低，进一步支持基因的活性的保护作用。

“由于MC1R调节色素沉着，红发是黑色素瘤和帕金森病的共同风险因素，因此，在这两种情况下，MC1R的作用涉及色素沉着和相关的氧化应激，”哈佛医疗神经内科助理教授陈说学校。“我们的研究结果表明，进一步调查MC1R激活剂的潜力作为PD的新型神经保护疗法，以及流行病学证据，可以提供可能引导携带MC1R变体的信息，以寻求皮肤科医生或神经科学家对黑色素瘤的个人风险寻求建议的信息和帕金森病。“陈的团队继续追求这一研究。

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