科学家发现ALS/MND和精神分裂症有共同的基因起源

研究人员首次表明，肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，也被称为运动神经元疾病(MND)和精神分裂症有共同的遗传来源，这表明这些不同疾病的原因在生物学上是有联系的。这项工作刚刚在权威杂志上发表自然通信。

通过分析近13,000年的ALS / MND病例和超过30,000个精神分裂症病例的遗传曲线，来自爱尔兰三位一体学院都柏林的科学家领导的研究证实了许多与这两个相同的基因非常不同使适应都是一样的。

事实上，涉及来自乌得勒支大学，国王学院伦敦和项目矿山和精神病学基因组联盟的合作者的研究表明了14％的重叠遗传易感性成人发病神经退化条件ALS / MND和发育神经精神病毒疾病精神分裂症。

虽然精神分裂症和包括双相情感障碍和自闭症在内的其他神经精神疾病之间的重叠在过去已经被证明，但这是首次发现ALS/MND和精神疾病之间的遗传易感性重叠。

罗素博士McLaughlin，Ussher McLaughlin，Ussher助理教授在Trinity College都柏林的基因组分析教授和该论文的主要作者表示：“本研究表明了遗传学在理解疾病原因方面的力量。而神经系统和精神病的病症可能具有非常不同的特征和临床介绍，我们的工作表明，导致这些不同条件的生物途径有很多共同之处。“

三一学院神经学教授、国家神经科学中心顾问神经学家奥拉·哈迪曼(Orla Hardiman)是该项目的资深作者和首席研究员，他说:“多年来我们的工作表明，肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS/MND)是一种比我们最初认为的要复杂得多的疾病。”我们最近对一些家庭与精神状况的联系的观察，使我们对如何研究肌萎缩性侧索硬化症/MND有了不同的看法。结合我们的临床工作和使用核磁共振和脑电图的研究，我们就清楚了，肌萎缩性脊髓侧索硬化症/MND不仅仅是单个神经细胞的紊乱，而是作为更大网络的一部分，这些神经细胞之间交流方式的紊乱。”

她继续说道：“所以一次思考Als / Mnd一次作为一个手机的退化，并寻找有效的”魔法子弹“治疗，我们应该以与我们思考精神分裂症的方式相同的方式思考ALS / MND，这是大脑不同地区之间连接性的中断问题，我们应该寻找有助于稳定失败的脑网络的药物“。

“这项研究提出的另一个重要问题是，精神病学和神经病学之间的分界线是错误的。我们需要认识到，大脑疾病有许多不同的表现，而开发新疗法的最佳方法是了解发生的生物学现象。这将对我们未来如何对疾病进行分类，以及如何培训未来的精神病学和神经病学医生产生重大影响。这本身将对社会如何理解、处理和治疗精神病和神经疾病患者产生影响，”哈迪曼教授补充说。

这项新研究是由哈迪曼教授领导的三一学院的研究人员早些时候进行的流行病学研究推动的。这些研究表明，肌萎缩性侧索硬化症/MND患者的其他家庭成员患精神分裂症的可能性比预期的要高，而且他们的另一个家庭成员也有自杀倾向。这首先是由于在爱尔兰国家ALS诊所确定了ALS/MND患者的家族史，随后作为爱尔兰病例对照研究的一部分进行了调查，有超过192个ALS/MND家庭和200个对照组参与了该研究。分析了超过12000名亲属的详细资料，计算了ALS/MND患者和对照组的家庭成员中各种神经和精神疾病的发病率。这项研究后来发表在著名的美国杂志神经病学史在2013年。

这使得Trinity小组与欧洲ALS/MND的合作者合作，看看这些流行病学观察是否可能是由于ALS/MND和精神分裂症之间的基因重叠。

Trinity集团以及他们在Utrecht大学的合作伙伴，将继续研究ALS / MND之间的联系精神病条件使用现代遗传学，流行病学和神经影像体，以这种方式，将开发基于稳定中断的脑网络的新且更有效的治疗。

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