开创性干细胞基因治疗治愈婴儿婴儿疾病

加州大学洛杉矶分校的研究人员开发了一种干细胞基因疗法，可以治疗出生时患有腺苷脱氨酶缺乏严重联合免疫缺陷症的婴儿，这是一种罕见且危及生命的疾病，如果不加以治疗，可能在生命的第一年内致命。

在一项由加州大学洛杉矶分校再生医学和干细胞研究中心的Donald Kohn博士领导的第二阶段临床试验中，所有9个婴儿被治愈的。第十名试验参与者在接受治疗时是一名青少年，没有显示出免疫系统恢复的迹象。科恩的治疗方法，干细胞基因治疗在几种临床试验期间，安全地将婴儿用免疫缺陷恢复免疫缺陷的免疫缺陷，在30名婴儿中造成30分。

腺苷脱氨酶缺陷重度联合免疫缺陷症这种疾病也被称为ADA-SCID或泡沫婴儿病，是由于基因突变导致腺苷脱氨酶缺乏而引起的，腺苷脱氨酶是免疫系统的重要组成部分。没有这种酶，免疫细胞就无法对抗感染。患有这种疾病的儿童必须在清洁和无菌的环境中保持隔离，以避免接触病毒和细菌;即使是轻微的感冒也可能致命。

目前，ADA-SCID儿童有两种常用的治疗方案。他们可以每周注射两次腺苷脱氨酶——这是一个终生的过程，非常昂贵，而且常常不能使免疫系统恢复到最佳水平。有些孩子可以接受骨髓移植来自一个匹配的供者，比如一个兄弟姐妹，但是骨髓匹配是罕见的，并且可能导致接受者的身体排斥移植的细胞。

研究人员使用了一种策略，通过基因修改每个患者自己来纠正ADA-SCID突变血液形成干细胞，可以创建所有血细胞类型。在审判中，造血干细胞通过插入负责制备腺苷脱氨酶酶的基因，在实验室中校正了从每个孩子的骨髓中移除。然后每个孩子接受他们自己矫正血液的移植细胞。

临床试验从2009年到2012年开始，并治疗了10名ADA-SCID的儿童，没有匹配骨髓捐献者。3名儿童在美国国立卫生研究院接受治疗，7名在加州大学洛杉矶分校接受治疗。试验中没有儿童因治疗而出现并发症。十分之九是婴儿，他们现在都有良好的免疫系统功能，不再需要隔离。他们能够过正常的生活，在户外玩耍，上学，接受免疫接种，最重要的是，治愈感冒或耳朵感染等常见疾病。这名未被治愈的青少年继续接受酶治疗。

这9名婴儿被治愈，而这名青少年没有被治愈的事实并不表明ADA-SCID的基因疗法在最年轻的患者身上效果最好，在他们的身体失去恢复免疫系统的能力之前。

下一步是寻求食物和药物管理局的批准，以便所有人都希望得到基因治疗孩子们与ADA-SCID将能够从治疗中受益。Kohn及其同事还适应了干细胞基因治疗方法来治疗镰状细胞病和X型慢性肉芽肿疾病，通常称为X键CGD的免疫缺陷障碍。临床审判提供两种疾病的干细胞基因治疗治疗目前正在进行中。

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