脆弱的X治疗窗口可能在童年后不清楚

脆弱的X治疗窗口可能在童年后不清楚
一个44岁人的海马的部分,将脆弱的X颗粒(图像顶部的明亮点)和神经元细胞体(绿色结构)定位为两者。信用:迈克尔·艾基斯

根据新的Drokel大学 - LED研究,脑卒中的颅脑X综合征可能仍然持续很好地进入成熟度。

这种新信息可能变得有价值,作为脆弱X综合征的治疗治疗 - 最常见的自闭症相关疾病,导致智力障碍和每4,000名男性中的每4,000名男性中的一个人的影响 - 仍在临床试验中发展。

Michael Akins,博士,德塞尔艺术和科学学院助理教授,领导了一个团队,发现在大脑中控制内存,海马,大鼠和人类标本中的成熟度的大脑中发现了脆弱的X颗粒的球队。芽孢杆菌在2009年帮助发现的颗粒被认为是从易患X患者突变的FMRP(脆弱的X精神迟发蛋白)的基因分离时有助于脆弱的X综合征。

虽然在成年大鼠和人类的大脑中发现脆弱的X颗粒,但在达到成熟时,它们似乎在小鼠中消失了。

“这种疾病相关的基因在人类中具有不同的表达模式,而不是在主要的临床前模型中具有不同的小鼠,用于研究该基因的小鼠,”阿克辛说。

因此,大多数研究将错过已婚颗粒的证据,因为它们使用了小鼠。

发现脆弱的X颗粒在成人人类的海马中徘徊,可以扩大治疗的年龄范围。在Akins的研究中,一个人脑样本,来自57岁的人,显示出颗粒的证据。这表明治疗可以应用于成年,而不仅仅是在童年时期。

此外,他们还发现,治疗可能需要更广泛地靶向储存FMRP和脆弱的X颗粒的神经细胞。

这些细胞称为神经元,具有两个零件 - 树突和轴突 - 在大脑中中继信息。大多数研究侧重于枝形的FMRP - 信息接收器。但是,Akins and Company的过去的研究表明,轴突中的易碎X颗粒中也发现了FMRP - 信息发件人。然而,FMRP在这些轴突中做的是什么不知道,并且来自几个其他实验室的工作表明,轴突中的FMRP可能与树突中的FMRP相比不同。

在新的研究中,Akins及其同事获得了洞察力。他们发现轴突中的FMRP与Dendrites中的FMRP共享一些意想不到的相似性。这意味着靶向这些相似性的疗法可能填充在单元的两部分中的丢失的FMRP。

这可能是一个重要的发展,因为有脆弱X综合征的一半也可以被诊断出患有自闭症谱系障碍。脆弱X的治疗的发展可能在治疗其他类型自闭症的症状方面发挥作用。

“有可能引起的症状不良脆弱x不应通过当前的实验治疗干预措施,专注于拯救在树突中的FMRP功能,“艾克斯说。”我们发现的是重要的,因为有一种药物,靶向树突和轴突,应更好地治疗脆弱X的症状,运气,其他与自闭症有关的疾病。“

有证据表明可能有效治疗更长的时间范围和用于提供它的全新途径,Akins希望继续解决脆弱的X综合征背后的机器。

“我们仍然试图了解轴突中的FMRP - 以及轴突的缺失如何导致脆弱的X-,但这是前进的重大步骤,”阿克斯说。“我们有一些新的领导。”


进一步探索

研究意味着脆弱X综合征的胶质细胞

更多信息:Michael R.Akins等,轴突组织和MRNA与成人啮齿动物和人脑中的脆弱X颗粒相关联,人类分子遗传学(2017)。DOI:10.1093 / HMG / DDW381
信息信息: 人类分子遗传学

由...提供德雷塞尔大学
引文:脆弱的x治疗窗口可能不会关闭童年(2017年3月20日)从Https://www.puressens.com/news/2017-03-treatment-window-fragile-doesnt-childhood.html
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