基因研究中患有致命儿童疾病的原因

科学家们已经确定了涉及可能导致严重残疾和婴儿死亡的大脑发育的基因。

基因突变会导致严重的发育问题和癫痫小孩子研究人员发现了。

科学家和医生们研究了一系列严重问题的儿童，包括癫痫发作和大脑扫描异常，发现这些婴儿都有一种名为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为plaa相关的神经发育障碍(简称PLAAND)。

大脑功能

由爱丁堡大学领导的研究小组通过制造与病人身上发现的相同突变的老鼠，展示了这种基因如何为健康的大脑发育正常发挥作用。

研究人员说，PLAA对于信号细胞清除受损蛋白质的积累是必不可少的，这对脑细胞的功能是至关重要的。

斑点儿童细胞丧失了这种能力和受损的蛋白质积聚，造成严重的问题大脑发展和突触 - 部分脑细胞与其他细胞通信。

未来的治疗

从研究中学到的见解可能使科学家能够发现新药来治疗这种罕见的疾病。它们还可以在阿尔茨海默病等条件下揭示，其中蛋白质损坏也存在损坏的问题。

针对受影响儿童导致这种基因的突变导致受影响儿童的严重结果是重要的进步。

“患有PLAAND的儿童在6岁之前就会死亡，最让他们的家庭伤心的是他们没有达到任何发展的里程碑。目前还没有可用的治疗方法。通过识别这种基因及其控制过程，我们在了解其在健康中的作用方面取得了重大进展大脑发育，这将有助于我们将来靶向毒品研究，“MRC人类遗传学单位

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