基因编辑替代方案校正Duchenne肌肉营养不良

使用新的基因编辑酶CRISPR-CPF1，UT Southwestern Medical Centre的研究人员在实验室中成功地纠正了人类细胞和小鼠的Duchenne肌营养不良症。

UT Southwestern Group先前使用过CRISPR-CAS9，原始的基因编辑系统，以纠正DUCHENNE缺陷小鼠模型疾病和人体细胞。在当前的工作中，他们使用了基因编辑系统的新变化来修复鼠标模型中的缺陷人类细胞。

“我们服用了患者衍生的细胞，其具有负责Duchenne肌营养不良的最常见的突变，并在体外校正它们以恢复细胞中缺失的患病蛋白蛋白的产生。这项工作为我们提供了一个有希望的Casprog工具箱中的新工具，“提交人埃里克·奥尔森博士，分子生物学董事长，UT Southwestern Wellstone肌营养不良合作社研究中心的联合主任，以及监察科学和医学中心的Hamon中心主任。

该研究出现在日志中科学的进步。

CRISPR-CPF1与CRISPR-CAS9以多种关键方式不同。CPF1比CAS9酶小得多，这使得在病毒内部更容易包装，因此更容易递送到肌肉细胞。

它还能识别与Cas9不同的DNA序列，这在使用上提供了更大的灵活性。“有些基因可能很难用Cas9编辑，但可能更容易用Cpf1修改，反之亦然。”这两种蛋白质具有不同的生化特性，识别不同的DNA序列，所以这些特性为基因编辑创造了更多的选择，”奥尔森博士说。以及安妮和威利·纳尔逊干细胞研究教授。

“通过跳过突变区域或精确修复基因中的突变，crispr - cpf1介导的基因组编辑不仅纠正了杜氏肌萎缩症突变而且还提高了肌肉收缩和力量，“哈蒙科博士博士博士博士博士博士博士博士的再生科学和医学中心的副主任。

Duchenne肌营养不良症是由体内最长的突变引起的。当有DNA错误时脱托酚基因，身体不产生抗肌营养不良蛋白，这种蛋白是肌肉纤维的一种减震器。因为有很多地方在脱托酚可以发生突变的基因，基因编辑治疗的灵活性至关重要。

根据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据，每5000名男孩中就有1人患有杜兴症。杜氏肌萎缩症是一种累进性疾病，影响用于运动的肌肉和心肌，患者通常在30岁之前死于心力衰竭。

“CRISPR-Cpf1基因编辑可以应用于大量的突变脱托酚基因。我们的目标是永久性地纠正这种可怕疾病的潜在遗传原因，而这项研究让我们离实现这一目标更近了一步，”奥尔森博士说。

CRISPR-Cpf1与CRISPR-Cas9在许多关键方面都有所不同，包括更容易传递到肌肉细胞这项研究的第一作者、奥尔森博士实验室的研究生张宇(音)说。

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