一个字节一个字节的个性化医疗保健

疾病的遗传诊断和个性化治疗有可能大大改善诊断和治疗策略。大约80%的罕见疾病被认为有遗传成分，但目前许多患者在诊断中经历了很长时间的延迟，或者根本没有得到任何诊断。目前的挑战是，在患者和未受影响的个体之间的数十万个基因差异中，找出哪些可能导致他们的疾病;这个问题被描述为“在一堆针中找针”。这种方法的新之处在于对模型实验生物数据的应用。

我们如何利用人类和非人类疾病模型之间的相似性?非人类模型生物提供了更深刻的见解，因为它有可能诱导它们的基因组变异并观察其结果。这种类型的数据已经收集了近一个世纪，并已经达到了基因型-表型关联数据的“大数据”集的高潮。

一个名为PhenomeNET的框架通过将患者的表型(症状)与基因-表型关联的大型数据库(包括来自非人类模型生物的基因，如老鼠或斑马鱼)进行匹配，以患者特有的方式查找疾病基因。通过将PhenomeNET与在基因组序列中发现有害变异的方法相结合，该团队开发了PhenomeNET变异预测器(PVP)系统，这是一种算法，根据这些变异与人类疾病有关的可能性对它们进行优先排序。

Hoehndorf教授说:“PVP利用了多年来收集的临床和实验数据，并利用这些数据来识别遗传疾病患者的遗传变异。”

该研究团队与剑桥维康基金会代谢科学研究所的Nadia Schoenmakers博士合作，证明PVP可以识别先天性甲状腺患者的基因变化疾病这可以揭示孟德尔病中只有一个基因参与的候选基因变化。下一步，该团队将寻求确定类似的方法是否可以应用于复杂的疾病，比如涉及多个基因的糖尿病。

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